- Docente: Pier Luigi Lollini
- Crediti formativi: 5
- Lingua di insegnamento: Italiano
- Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza
- Campus: Bologna
- Corso: Laurea Magistrale a Ciclo Unico in Medicina e chirurgia (cod. 8415)
Conoscenze e abilità da conseguire
Al termine del corso lo studente: - conosce i meccanismi che portano le alterazioni genomiche ad essere causa di malattia; il fenotipo tumorale, letiopatogenesi e la storia naturale delle neoplasie in una ottica di prevenzione e di approcci preclinici innovativi al controllo della malattia neoplastica. - è in grado di applicare le conoscenze dei meccanismi di base della patogenesi a specifiche patologie.
Contenuti
Il programma che segue comprende l'insegnamento di Patologia
Genetica di questo corso integrato, che comprende anche gli
insegnamenti di Immunologia e di Oncologia
LE ALTERAZIONI DEL GENOMA COME CAUSA DI MALATTIA
Tipi e cause di mutazione e loro effetti patogenetici.
BASI MOLECOLARI DI MALATTIE CROMOSOMICHE
Sindrome di Di George (CATCH). Le sindromi di Prader-Willi e
Angelman e i meccanismi dell'imprinting parentale. Metilazione del
promotore.
BASI MOLECOLARI DI MALATTIE CROMOSOMICHE
Sindrome dell'X fragile, Corea di Huntignton e meccanismo di
espansione delle triplette.
BASI MOLECOLARI DI MALATTIE MENDELIANE
Alterazioni di proteine del citoscheletro: la sferocitosi
ereditaria. Il gene DMD, ruolo della distrofina e distrofie
muscolari di Duchenne e di Becker. Alterazioni di proteine della
matrice extracellulare: le malattie del collagene (osteogenesi
imperfetta, sindromi di Ehlers-Danlos) e della fibrillina (sindrome
di Marfan).
Alterazioni di proteine recettoriali: la ipercolesterolemia
familiare. Struttura del recettore delle LDL e le diverse classi di
mutazioni. Alterazioni di enzimi lisosomiali: i meccanismi di
"sorting" degli enzimi lisosomiali e le tesaurismosi. Alterazioni
dei canali ionici: la fibrosi cistica. Ruolo della proteina CFTR
nel trasporto del cloro.
Alterazioni di proteine di membrana della cellula nervosa. Malattie
prioniche: ipotesi di Prusiner. Forme ereditarie della malattia di
Alzheimer: ruolo della proteina APP e delle preseniline.
MECCANISMI GENERALI DI CONTROLLO E CONSERVAZIONE DELL'INTEGRITÀ
GENOMICA
Meccanismi di riparazione del danno genotossico: NER, BER,
ricombinazione omologa e "mismatch repair". Il "network" di
rilevazione del danno genotossico: il ruolo dei geni ATM e
p53.
SINDROMI NEOPLASTICHE EREDITARIE (ALTERAZIONI GENI
GATEKEEPER)
Alterazioni di geni "gatekeeper". Il retinoblastoma: ipotesi di
Knudson. Il cancro del colon ereditario poliposico: ruolo della
proteina APC nel controllo del ciclo cellulare e nella mitosi. La
von Hippel Lindau e i meccanismi di rilevazione
dell'ipossia.
SINDROMI NEOPLASTICHE EREDITARIE (ALTERAZIONI GENI
CARETAKER)
Xeroderma pigmentosum, atassia telangectasia, forme ereditarie di
cancro mammario, Li-Fraumeni, cancro ereditario del colon non
poliposico.
Testi/Bibliografia
TESTO CONSIGLIATO
Robbins. Kumar & Klatt. Il manuale di patologia generale e anatomia patologica. Edra Masson
ALTRI TESTI
Pontieri, Patologia generale, Piccin
APPROFONDIMENTI
Genetica molecolare
Lewin, Il gene, Zanichelli
Genetica medica
Strachan & Read, Genetica molecolare umana, UTET
Thompson & Thompson, La genetica in medicina, UTET
Terapia genica
Lollini, De Giovanni, Nanni, Terapia genica, Disponibile su AMS
Campus
Metodi didattici
Lezioni frontali
Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento
L'esame orale di fine corso mira a valutare il raggiungimento degli obiettivi didattici e quindi della conoscenza delle principali nozioni di:
- risposta immunitaria
- patologia genetica
- oncologia, con particolare enfasi all'oncologia molecolare.
Il voto finale del Corso integrato di Immunologia e Patologia
Molecolare consta della sintesi delle valutazioni finali dei
diversi insegnamenti che lo compongono. Le valutazioni
ottenute nelle diverse prove vengono integrate per ottenere il voto
finale di esame.
Il voto viene espresso in trentesimi, mediante una prova
orale - o anche scritta per Immunologia -, sulla media dei
voti, pesata sui crediti, riportati in quesiti specifici su
argomenti inerenti i principali obiettivi del Corso
integrato, costituito da tre insegnamenti: Immunologia (5
CFU), Patologia genetica e Oncologia (5 CFU), per un
totale complessivo di 10 CFU. L'esame e' superato se si ottiene un
voto non inferiore a 18 in ciascun insegnamento.
Strumenti a supporto della didattica
Tutto il materiale didattico utilizzato a lezione è disponibile in rete.
Orario di ricevimento
Consulta il sito web di Pier Luigi Lollini
SDGs
L'insegnamento contribuisce al perseguimento degli Obiettivi di Sviluppo Sostenibile dell'Agenda 2030 dell'ONU.