01132 - PATOLOGIA MOLECOLARE (AK-A)

Conoscenze e abilità da conseguire

Al termine del corso lo studente: - conosce i meccanismi che portano le alterazioni genomiche ad essere causa di malattia; il fenotipo tumorale, l’etiopatogenesi e la storia naturale delle neoplasie in una ottica di prevenzione e di approcci preclinici innovativi al controllo della malattia neoplastica. - è in grado di applicare le conoscenze dei meccanismi di base della patogenesi a specifiche patologie.

Contenuti

Il programma che segue comprende l'insegnamento di Patologia Genetica di questo corso integrato, che comprende anche gli insegnamenti di Immunologia e di Oncologia


LE ALTERAZIONI DEL GENOMA COME CAUSA DI MALATTIA

Tipi e cause di mutazione e loro effetti patogenetici.

BASI MOLECOLARI DI MALATTIE CROMOSOMICHE

Sindrome di Di George (CATCH). Le sindromi di Prader-Willi e Angelman e i meccanismi dell'imprinting parentale. Metilazione del promotore.

BASI MOLECOLARI DI MALATTIE CROMOSOMICHE

Sindrome dell'X fragile, Corea di Huntignton e meccanismo di espansione delle triplette. 

BASI MOLECOLARI DI MALATTIE MENDELIANE

Alterazioni di proteine del citoscheletro: la sferocitosi ereditaria. Il gene DMD, ruolo della distrofina e distrofie muscolari di Duchenne e di Becker. Alterazioni di proteine della matrice extracellulare: le malattie del collagene (osteogenesi imperfetta, sindromi di Ehlers-Danlos) e della fibrillina (sindrome di Marfan).

Alterazioni di proteine recettoriali: la ipercolesterolemia familiare. Struttura del recettore delle LDL e le diverse classi di mutazioni. Alterazioni di enzimi lisosomiali: i meccanismi di "sorting" degli enzimi lisosomiali e le tesaurismosi. Alterazioni dei canali ionici: la fibrosi cistica. Ruolo della proteina CFTR nel trasporto del cloro. 

Alterazioni di proteine di membrana della cellula nervosa. Malattie prioniche: ipotesi di Prusiner. Forme ereditarie della malattia di Alzheimer: ruolo della proteina APP e delle preseniline.

MECCANISMI GENERALI DI CONTROLLO E CONSERVAZIONE DELL'INTEGRITÀ GENOMICA

Meccanismi di riparazione del danno genotossico: NER, BER, ricombinazione omologa e "mismatch repair". Il "network" di rilevazione del danno genotossico: il ruolo dei geni ATM e p53.

SINDROMI NEOPLASTICHE EREDITARIE (ALTERAZIONI GENI GATEKEEPER)

Alterazioni di geni "gatekeeper". Il retinoblastoma: ipotesi di Knudson. Il cancro del colon ereditario poliposico: ruolo della proteina APC nel controllo del ciclo cellulare e nella mitosi. La von Hippel Lindau e i meccanismi di rilevazione dell'ipossia.

SINDROMI NEOPLASTICHE EREDITARIE (ALTERAZIONI GENI CARETAKER)

Xeroderma pigmentosum, atassia telangectasia, forme ereditarie di cancro mammario, Li-Fraumeni, cancro ereditario del colon non poliposico.

Testi/Bibliografia

TESTO CONSIGLIATO
Robbins. Kumar & Klatt. Il manuale di patologia generale e anatomia patologica. Edra Masson

ALTRI TESTI

Pontieri, Patologia generale, Piccin

APPROFONDIMENTI

Genetica molecolare

Lewin, Il gene, Zanichelli

Genetica medica

Strachan & Read, Genetica molecolare umana, UTET

Thompson & Thompson, La genetica in medicina, UTET

Terapia genica

Lollini, De Giovanni, Nanni, Terapia genica, Disponibile su AMS Campus

Metodi didattici

Lezioni frontali

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

L'esame orale di fine corso mira a valutare il raggiungimento degli obiettivi didattici e quindi della conoscenza delle principali nozioni di:

• risposta immunitaria
• patologia genetica
• oncologia, con particolare enfasi all'oncologia molecolare.

Il voto finale del Corso integrato di  Immunologia e Patologia Molecolare consta della sintesi delle valutazioni finali dei diversi insegnamenti che lo compongono.  Le valutazioni ottenute nelle diverse prove vengono integrate per ottenere il voto finale di esame. 
Il voto viene espresso in trentesimi, mediante una prova orale - o anche scritta per Immunologia -, sulla media dei voti, pesata sui crediti, riportati in  quesiti specifici su argomenti inerenti i principali obiettivi del Corso integrato, costituito da tre insegnamenti: Immunologia (5 CFU), Patologia genetica e Oncologia  (5 CFU), per un totale complessivo di 10 CFU. L'esame e' superato se si ottiene un voto non inferiore a 18 in ciascun insegnamento.

Strumenti a supporto della didattica

Tutto il materiale didattico utilizzato a lezione Ã¨ disponibile in rete.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Pier Luigi Lollini