- Docente: Kerry Jane Rhoden
- Crediti formativi: 2
- Lingua di insegnamento: Italiano
- Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza
- Campus: Bologna
- Corso: Laurea in Dietistica (abilitante alla professione sanitaria di dietista) (cod. 8470)
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dal 09/10/2023 al 05/12/2023
Conoscenze e abilità da conseguire
Al termine del corso lo studente ha acquisito e approfondito alcuni aspetti dell'attività professionalizzante.
Contenuti
Il corso fornisce le conoscenze fondamentali relative alle malattie ereditarie dell’uomo, i meccanismi genetici che le causano, la loro modalità di trasmissione e l’approccio diagnostico utilizzato nella clinica medica.
Programma:
- Malattie genetiche: classi di malattie genetiche, cenni di consulenza genetica, alberi genealogici
- Tecniche impiegate nella diagnosi molecolare
- Eredità mendeliana: modalità di trasmissione, rischio di ricorrenza, legge di Hardy Weinberg
- Malattie autosomiche dominanti (acondroplasia, malattia di Huntington, osteogenesi imperfetta, sindrome di Marfan), malattie autosomiche recessive (fibrosi cistica, PKU, emocromatosi) e malattie legate al cromosoma X (distrofia di Duchenne).
- Variazioni sull'ereditarietà mendeliana: penetranza incompleta, espressività variabile, eterogeneità genetica, anticipazione, mosaicismo germinale
- Eredità mitocondriale: DNA mitocondriale, modalità di trasmissione e esempi di malattie
- Eredità complessa: polimorfismi, geni di suscettibilità, interazione geni-ambiente, aggregazione familiare, studi su gemelli, studi di associazione.
- Anomalie cromosomiche e citogenetica.
- Cancro ereditario.
Testi/Bibliografia
Fondamenti di Genetica Medica. Tobias, Connor & Ferguson-Smith. Edizione italiana a cura di Turchetti, Magini e Seri. Pearson, 2014.
Elementi di Genetica Medica. Maurizio Clementi. EdiSES, 2016.
Metodi didattici
Lezioni frontali con presentazione Powerpoint da PC.
Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento
La verifica dell'apprendimento avviene attraverso un esame orale svolto alla fine dell'insegnamento. Lo studente sceglie tra due modalità:
1) Esame orale composto da un esercizio di genetica medica (interpretazione dell'albero genealogico, valutazione del rischio di recorrenza, calcolo di Hardy-Weinberg) e una domanda a risposta aperta su un argomento trattato a lezione.
2) Discussione di una malattia ereditaria dell’ambito dietistico/nutrizionale non trattata a lezioni, accompaganta da una presentazione powerpoint sull'argomento preparata in anticipo da parte dello studente.
L'esame di Genetica Medica contribuisce alla valutazione finale del C.I. LABORATORIO DI DIETISTICA espressa da un unico voto in trentesimi.
Strumenti a supporto della didattica
Il materiale didattico in formato pdf sarà disponibile su Virtuale.
Orario di ricevimento
Consulta il sito web di Kerry Jane Rhoden