- Docente: Giovanni Martinelli
- Crediti formativi: 1
- SSD: MED/03
- Lingua di insegnamento: Italiano
- Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza
- Campus: Rimini
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Corso:
Laurea in
Infermieristica (abilitante alla professione sanitaria di infermiere) (cod. 8475)
Valido anche per Laurea in Assistenza sanitaria (abilitante alla professione sanitaria di assistente sanitario) (cod. 8879)
Conoscenze e abilità da conseguire
Al termine del modulo, lo studente è a conoscenza dei principi dell'ereditarietà, ha acquisito dimestichezza con lo studio degli alberi genealogici con ricorrenza di specifiche malattie genetiche, è in grado di comprendere i meccanismi coinvolti nell'eziopatogenesi delle malattie genetiche e su base genetica e di individuare situazioni che complicano l'eredità mendeliana.
Contenuti
Date delle lezioni:
mercoledì 11/10 orario 10-13
venerdì 13/10 orario 11-13
mercoledì 8/11 orario 11-13
lunedì 13/11 orario 11-13 e 14-15
giovedì 14/12 orario 11-13
Programma di Genetica Medica - Prof. Giovanni Martinelli
Lezione 1
Approfondimento delle leggi i Mendel e casi particolari
Monoibridi e diibridi
Il quadrato di Punnett
Dominanza incompleta, codominanza
Esempi: emofilia e gruppi sanguigni
Penetranza, deriva genica, effetto collo di bottiglia, effetto fondatore
Tecniche di analisi citogenetiche e molecolari: FISH, SNP, Sanger Sequencing, Next generation sequencing.
Conseguenze delle mutazioni ed esempi di patologie
Lezione 2
Epigenetica: modificazioni del DNA e degli istoni
Lezione 3
La leucemia acuta mieloide (LAM): caratteristiche e criteri di classificazione
Cariotipo della LAM
Alterazioni citogenetiche della LAM: delezioni, aneuploidie, traslocazioni, inversioni
Geni di fusione e geni non di fusione
Le alterazioni citogenetiche nella patogenesi della LAM
La leucemia promielocitica e PML-RARA
La LAM core binding factor: t(8;21) e inv(16)
I geni di fusione MLL
Il gene di fusione DEK-CAN
Le inversioni del cromosoma 3: EVI1
Analisi molecolare della LAM
Internal tandem duplication di FLT3
Mutazioni di fattori epigenetici nella LAM: DNMT3A, IDH1/2, TET2
Modello 2 hits della LAM, classi funzionali di mutazioni, concetto di mutazioni mutualmente esclusive
Lezione 4
Genetica del Sistema Immunitario
Il Complesso Maggiore di Istocompatibilità
Polimorfismi e ereditarietà
Geni delle Immunoglobuline
Generazione della diversità anticorpale. Principali disordini monogenici del sistema immunitario
Lezione 5
Genetica delle Patologie ad Eredità Complessa
Caratteri multifattoriali
Analisi genetica dei tratti qualitativi
Aggregazione familiare
Determinazione del contributo genetico e ambientale
Concordanza tra gemelli monozigoti e dizigoti
Analisi genetica dei tratti quantitativi
Distribuzioni e varianza
Calcolo della ereditabilità
Mappatura dei tratti complessi
Analisi di linkage e analisi di associazione
Esempi di malattie multifattoriali
Lezione 6
Tecnologia del DNA ricombinante
Principali metodiche: enzimi di restrizione, southern blotting, elettroforesi, RFLPs, sequenziamento, PCR
Tecniche di diagnostica molecolare e SNP array
Lezione 7
Genetica del Cancro
Cascata di mutazioni nei tumori
Clonalità
Oncogeni e Oncosoppressori
Gatekeeper e Caretakers
Geni apoptotici e anti-apoptotici
Identificazione degli oncogeni
I telomeri e la telomerasi
Meccanismi di perdita degli oncosoppressori
Perdita di Eterozigosità
Sindromi di tumore familiare
Perdita di geni che riparano il DNA
Lezione 8
Malattie ematologiche
Strumenti a supporto della didattica
Testo da consigliare:
- Titolo: Elementi di Genetica Medica
- Autore: M. Clementi
- Edizione: I/2016
Orario di ricevimento
Consulta il sito web di Giovanni Martinelli