- Docente: Kerry Jane Rhoden
- Crediti formativi: 1
- SSD: MED/03
- Lingua di insegnamento: Italiano
- Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza
- Campus: Bologna
- Corso: Laurea in Igiene dentale (abilitante alla professione sanitaria di igienista dentale) (cod. 8481)
Conoscenze e abilità da conseguire
Al termine del corso lo studente conosce le principali nozioni che riguardano le più frequenti malattie genetiche con particolare riferimento a quelle con implicazioni del cavo orale e che rendono l'individuo direttamente o indirettamente inabile alle pratiche correlate all'igiene orale. Lo studente possiede le conoscenze che permettono di effettuare la ricostruzione di alberi genealogici e l'analisi di segregazione di una malattia genetica oltre che le prime nozioni sulle eccezioni alla ereditarietà di tipo mendeliano, delle malattie genetiche complesse e delle modalità di diagnosi di una malattia genetica.
Contenuti
- Malattie genetiche: classi di malattie genetiche, cenni di consulenza genetica e diagnostica molecolare, alberi genealogici.
- Eredità mendeliana: modalità di trasmissione, rischi di ricorrenza, esempi di malattie autosomiche dominante, autosomiche recessive e legate al cromosoma X; variazioni sull'ereditarietà mendeliana (penetranza incompleta, espressività variabile, eterogeneità genetica, anticipazione, mosaicismo germinale)
- Eredità mitocondriale: DNA mitocondriale, modalità di trasmissione e esempi di malattie
- Eredità complessa: suscettibilità genetica alle malattie, interazione tra geni ed ambiente, polimorfismi.
- Anomalie cromosomiche e citogenetica.
Testi/Bibliografia
Fondamenti di Genetica Medica. Tobias, Connor & Ferguson-Smith. Edizione italiana a cura di Turchetti, Magini e Seri. Pearson, 2014.
Elementi di Genetica Medica. Maurizio Clementi. EdiSES, 2016.
Metodi didattici
Lezioni frontali con presentazioni Powerpoint.
Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento
Prova orale sul contenuto del programma.
Strumenti a supporto della didattica
Il materiale didattico presentato a lezioni sarà disponibile su AMS campus
Orario di ricevimento
Consulta il sito web di Kerry Jane Rhoden