23104 - PATOLOGIA CLINICA

Conoscenze e abilità da conseguire

Lo studente, al termine del corso, è capace, grazie all’ acquisizione delle nozioni fondamentali per la valutazione critica, di interpretare, per quanto di competenza, i risultati delle principali indagini diagnostiche di laboratorio, di citogenetica e di diagnostica molecolare.

Contenuti

Modulo 1

- Il sangue. Plasma, siero e componente corpuscolata. Esame emocromocitometrico con formula leucocitaria: aspetti tecnici ed interpretativi. Sistema ABO e sistema Rh (3 ore).

- ll laboratorio nella valutazione diagnostica delle anemie. Diagnosi di laboratorio e classificazione morfologica delle anemie; anemie microcitiche (anemie sideropeniche, anemie da malattia cronica, sindromi talassemiche); anemie normocitiche (anemie da insufficienza midollare, anemie da emorragia acuta, anemie emolitiche); anemie megaloblastiche (da deficit di vitamina B12 o di acido folico) (3 ore).

- Il laboratorio nella valutazione della funzione emostatica. Indagini di laboratorio per la valutazione dell’emostasi primaria, dell’emostasi secondaria e degli stati di ipercoagulabilità (4 ore).

- Le proteine sieriche. Separazione elettroforetica delle proteine sieriche; profili elettroforetici associati a patologie specifiche. Indici di flogosi: proteine della fase acuta e velocità di eritrosedimentazione (VES) (2 ore).

- Diagnosi di laboratorio delle dislipoproteinemie. Lipoproteine plasmatiche e loro metabolismo; lipoproteine ed aterosclerosi; valutazione quantitativa e qualitativa dell’assetto lipoproteico (3 ore).

- Il laboratorio nella valutazione diagnostica del diabete. Classificazione del diabete; alterazioni metaboliche del diabete; esami di laboratorio per la diagnosi del diabete e per il monitoraggio del paziente diabetico (3 ore).

- Il laboratorio nella valutazione diagnostica dei disturbi dell’equilibrio acido-base. Quadri di laboratorio delle acidosi e delle alcalosi respiratorie e metaboliche; l’emogasanalisi nella definizione diagnostica dei disturbi semplici e complessi dell’equilibrio acido-base (2 ore).

- Esami di laboratorio di primo livello per lo studio della funzionalità epatica. Bilirubina e urobilinogeno; enzimi sierici indicatori di citolisi e di colestasi, rapporto albumina / globuline; fattori della coagulazione (2 ore).

- Esami di laboratorio per lo studio delle funzionalità renale. Esame completo delle urine (chimico, fisico e del sedimento); determinazione della concentrazione ematica di composti azotati non proteici (uremia - BUN, creatininemia e uricemia), prove di clearance; prove funzionali di diluizione e di concentrazione (2 ore).

Modulo 2

- Principi di interpretazione dei dati di laboratorio. Variabilità diagnostica e biologica, precisione e accuratezza, sensibilità e specificità, errori e controllo dei metodi negli esami clinici di laboratorio; intervalli di riferimento (3 ore).

- Test genetici. Tecniche biochimiche (per fibrosi cistica, fenilchetonuria, talassemie). Tecniche molecolari: 1. Test genetici indiretti (polimorfismi di lunghezza, SNP); 2. Test genetici diretti (Tecniche per la ricerca di mutazioni note, Tecniche per la ricerca di mutazioni non note). Approcci diagnostici molecolari basati sul sequenziamento del DNA (sequenziamento automatico, sequenziamento massivo parallelo) (9 ore).

- Test di screening neonatale. Principi e principali applicazioni; screening allargato (2 ore).

- Diagnostica molecolare sui fluidi biologici (biopsia liquida): Applicazioni attuali e prospettive (2 ore).

- Diagnostica nella medicina personalizzata (precision medicine): Principi e impatto sulla appropriatezza terapeutica (2 ore).

- Il laboratorio nella ricerca applicata alle ribosomopatie. Discheratosi congenita legata al cromosoma X, Anemia di Diamond Blackfan, i tumori come ribosomopatie acquisite (6 ore).

Testi/Bibliografia

Il testo riportato di seguito non è necessario per il superamento dell’esame ma viene consigliato per un approfondimento dei temi trattati e per la consultazione successiva alla Laurea.

- Marcello Ciaccio e Giuseppe Lippi: Biochimica Clinica e Medicina di Laboratorio. Terza edizione, 2020 EdiSES Università S.r.l . - Napoli.

Metodi didattici

L’attività didattica verrà svolta mediante lezioni frontali e sarà completata dalla lettura critica e discussione di articoli scientifici rilevanti negli ambiti degli argomenti trattati a lezione: la frequenza è fortemente consigliata per il raggiungimento degli obiettivi didattici e per il superamento dell’esame.

In considerazione delle tipologie di attività e metodi didattici adottati, la frequenza di questa attività formativa richiede lo svolgimento da parte di tutti gli studenti (compresi tutti gli studenti internazionali incoming, es. ERASMUS) dei moduli 1 e 2 in modalità e-learning [https://www.unibo.it/it/servizi-e-opportunita/salute-e-assistenza/salute-e-sicurezza/sicurezza-e-salute-nei-luoghi-di-studio-e-tirocinio ] e la partecipazione al modulo 3 di formazione specifica sulla sicurezza e salute nei luoghi di studio. Indicazioni su date e modalità di frequenza del modulo 3 sono consultabili nella apposita sezione del sito web di corso di studio ("studiare"--"formazione obbligatoria su sicurezza e salute").

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

La verifica dell’apprendimento avviene al termine del corso attraverso un esame finale che accerta l’acquisizione delle conoscenze attese tramite lo svolgimento di una prova scritta. Tale prova mira a valutare il raggiungimento degli obiettivi didattici, rappresentati dalla acquisizione della capacità di valutare criticamente i risultati delle principali indagini diagnostiche di laboratorio che caratterizzano le seguenti condizioni patologiche: anemie, stati di ipo- e di iper-coagulabilità; alterazioni dell’assetto lipoproteico; diabete; deficit funzionale epatico; deficit funzionale renale; disturbi dell’equilibrio acido-base. Verranno inoltre valutate le conoscenze acquisite in merito a: principi generali di interpretazione dei dati di laboratorio; test genetici (inclusi i test di screening neonatale), anche relativamente alle loro applicazioni pratiche in laboratorio; medicina personalizzata; biopsia liquida e sue applicazioni; ribosomopatie.

La prova finale si compone di due parti. La prima parte consiste nell’esecuzione di un test composto da 20 domande a risposta multipla con 4 risposte possibili, delle quali una sola corretta; ad ogni risposta esatta verrà attribuito 1 punto, senza alcuna penalizzazione in caso di risposta sbagliata o non data. La seconda parte consiste nella risposta a 2 domande aperte, riferite a ciascuno dei 2 moduli; ad ogni risposta verranno attribuiti da 0 a 6 punti in base alla capacità del candidato di esporre gli argomenti in modo appropriato, sintetico e compiuto. Il tempo massimo per l’esecuzione della prova sarà di 50 minuti.

Il voto finale deriverà dalla somma dei punti acquisiti. La prova d’esame è superata avendo acquisito almeno 18 punti. Con 31 o 32 punti la votazione assegnata sarà di 30 e lode. Per sostenere la prova gli studenti dovranno iscriversi su AlmaEsami entro le scadenze previste dall'applicativo e dovranno essere in possesso delle proprie credenziali istituzionali.

Strumenti a supporto della didattica

Il materiale didattico presentato a lezione con l’utilizzo di diapositive verrà messo a disposizione dello studente in formato elettronico sula piattaforma “VIRTUALE” di UNIBO. Username e password sono riservati a studenti iscritti all'Università di Bologna.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Marianna Penzo

Consulta il sito web di Davide Trerè