- Docente: Lorenzo Montanaro
- Crediti formativi: 3
- SSD: MED/05
- Lingua di insegnamento: Italiano
- Moduli: Lorenzo Montanaro (Modulo 1) Marianna Penzo (Modulo 2)
- Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza (Modulo 1) Convenzionale - Lezioni in presenza (Modulo 2)
- Campus: Bologna
- Corso: Laurea in Tecniche di laboratorio biomedico (abilitante alla professione sanitaria di tecnico di laboratorio biomedico) (cod. 8484)
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Orario delle lezioni (Modulo 2)
dal 28/09/2022 al 17/11/2022
Conoscenze e abilità da conseguire
Al termine dell'insegnamento lo studente possiede le nozioni fondamentali per l'esecuzione, la valutazione critica e l'interpretazione dei risultati delle principali indagini diagnostiche di laboratorio nelle patologie eredo costituzionali.
Contenuti
(Modulo 1)
1. Fibrosi Cistica: caratteristiche epidemiologiche, fisiopatologiche e cliniche generali, diagnosi di laboratorio.
2. Emoglobinopatie: anemia falciforme, alfa- e beta- talassemie - caratteristiche epidemiologiche, fisiopatologiche e cliniche generali, diagnosi di laboratorio.
3. Malattie da amplificatione di triplette: sindrome dell'X fragile, distrofia miotonica malattia di Huntington - caratteristiche epidemiologiche, fisiopatologiche e cliniche generali, diagnosi di laboratorio.
4. Malattia di Alzheimer: caratteristiche epidemiologiche, fisiopatologiche e cliniche generali, forme sporadiche e forme familiari, ruolo del laboratorio.
5. Malattie da alterazioni di pathway cellulari fondamentali:malattie mitocondriali (mitocondriopatie), ribosomopatie, telomeropatie, ecc. esempi e percorsi diagnostici.
(Modulo 2)
TEST DI SCREENING PRENATALE
Test di screening (Test combinato, test integrato, tri test); NIPT (test prenatali non invasivi)
TEST DI SCREENING NEONATALE
Principi e principali applicazioni per fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica, screening allargato.
TEST GENETICI
Tecniche ed applicazioni diagnostiche per:
- o Tecniche biochimiche
- o Tecniche molecolari:
- o Test genetici indiretti (polimorfismi di lunghezza, SNP);
- o Test genetici diretti (Tecniche per la ricerca di mutazioni note
e non note): ARMS PCR, MLPA, southern blotting, Microarrays, Mass Array, CGH array, HRM, DHPLC.
BIOPSIA LIQUIDA E RICERCA DI MATERIALE TUMORALE CIRCOLANTE: cellule, DNA ed RNA. Tecniche ed applicazioni
IL LABORATORIO ANALISI NELLA DIAGNOSTICA DELLE MALATTIE CARDIOVASCOLARI
Indicatori del profilo lipidico e dell’ipertensione arteriosa nella determinazione del rischio cardiovascolare; marcatori di infarto acuto del miocardio.
CELLULE STAMINALI DA SANGUE CORDONALE
Cellule staminali, Selezione e donazione, Raccolta, Campi di impiego
Metodi didattici
lezioni frontali, discussione di lavori scientifici e di casi clinici
Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento
Esame orale sul programma svolto. Il voto finale del corso integrato Patologia Clinica II è dato dalla media delle votazioni ottenute nelle prove di Patologia Clinica Applicata, Patologia Clinica Genetica e Tecniche di Patologia Clinica 2.
Strumenti a supporto della didattica
Il materiale didattico di supporto alle lezioni sarà reso disponibile sulle piattaforme didattiche di Ateneo
Orario di ricevimento
Consulta il sito web di Lorenzo Montanaro
Consulta il sito web di Marianna Penzo