03553 - GENETICA MEDICA

Conoscenze e abilità da conseguire

Al termine del modulo, lo studente è a conoscenza dei principi dell'ereditarietà, ha acquisito dimestichezza con lo studio degli alberi genealogici con ricorrenza di specifiche malattie genetiche, è in grado di comprendere i meccanismi coinvolti nell'eziopatogenesi delle malattie genetiche e su base genetica e di individuare situazioni che complicano l'eredità mendeliana.

Contenuti

DALLA CLINICA ALL’IDENTIFICAZIONE DEI GENI MALATTIA

Il percorso della ricerca genetica, la consulenza genetica.

 

IL GENOMA UMANO

Il Progetto Genoma Umano. Caratteristiche del genoma umano: DNA codificante e non codificante, tipi di sequenza del DNA. Il DNA mitocondriale.

Progetti di sequenziamento di organismi modello.

 

DIAGNOSTICA MOLECOLARE

Diagnosi molecolare di una malattia genetica. Diagnosi diretta. Diagnosi indiretta. Sequenziamento con metodo di Sanger e sequenziamento di nuova generazione.

 

CITOGENETICA CLASSICA E MOLECOLARE

Le mutazioni cromosomiche ed esempi di manifestazioni cliniche correlate. Tecniche di studio dei cromosomi. La citogenetica molecolare.

 

DEFINIZIONE DELLE MALATTIE A CARATTERE EREDITARIO

Malattie monogeniche. Cause di abolizione della funzione di un gene. Malattie autosomiche dominanti, penetranza ed espressività variabile, mutazioni de novo. Malattie autosomiche recessive. Trasmissione X-linked ed inattivazione del cromosoma X. Malattie X-linked recessive, dominanti e malattie legate al cromosoma Y.

Eredità Non-Mendeliana.

Malattie mitocondriali, eredità materna, eteroplasmia, effetto soglia, segregazione casuale, manifestazioni cliniche, rischio di ricorrenza.

Imprinting e disomia uniparentale. Mutazioni dinamiche.

 

DEFINIZIONE DELLE MALATTIE GENETICHE COMPLESSE

Caratteri quantitativi e semiquantitativi. Identificazione dei geni di suscettibilità alle malattie complesse.

 

GENETICA ONCOLOGICA

Il tumore come malattia genetica. Oncogeni, oncosoppressori e geni modificatori. Tumori con predisposizione ereditaria.

 

PROSPETTIVE PER LA TERAPIA GENICA

Terapie basate su oligonucleotidi antisenso. La tecnologia del Gene Editing.

 

Testi/Bibliografia

Testo consigliato:

"Elementi di Genetica Medica"

Maurizio Clementi

edizioni Edises

 

Testo di consultazione:

“Genetica in Medicina”

Thompson &Thompson

edizioni Edises

Metodi didattici

Il corso è strutturato in lezioni frontali (12 ore) in aula in cui vengono presentati gli elementi fondamentali della Genetica Medica. Alla presentazione teorica di ogni argomento trattato fara’ seguito una parte della lezione dedicate alla risoluzione di quiz ed esercizi. Verranno forniti articoli e altro materiale per l’approfondimento di alcuni argomenti trattati.

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

La verifica dell'apprendimento avviene attraverso l'esame finale, che accerta l'acquisizione delle conoscenze e delle abilità attese per gli insegnamenti di Biologia, Genetica Generale e Genetica Medica tramite lo svolgimento di una prova scritta della durata di 1 ora e 30 minuti. La prova è basata su quiz con risposte a scelta multipla e domande a risposta aperta per un totale di 32 quesiti così ripartiti: 16 questi riguardanti argomenti di Biologia, 8 quesiti riguardanti argomenti di Genetica generale e 8 quesiti riferiti a argomenti di Genetica Medica. Ogni risposta corretta viene valutata un punto. L'esame si ritiene superato se lo studente ha acquisito nelle prova scritta un punteggio minimo di 18 punti e ha risposto correttamente ad almeno 8 quesiti di Biologia, 4 di Genetica generale e 4 di Genetica Medica.

Strumenti a supporto della didattica

Verranno forniti articoli scientifici e altro materiale di approfondimento.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Emanuele Panza