- Docente: Elena Bacchelli
- Crediti formativi: 6
- SSD: BIO/18
- Lingua di insegnamento: Inglese
- Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza
- Campus: Bologna
- Corso: Laurea Magistrale in Statistical sciences (cod. 9222)
Conoscenze e abilità da conseguire
By the end of the course the student knows the analysis of the human genome and the molecular basis of genetic disorders. In particular, the student learns the main approaches for the genetic analysis of Mendelian and complex traits (linkage analysis, association), the elements of molecular pathology and epigenetic mechanisms, the main bioinformatics tools for the analysis of the human genome and some common techniques used in the laboratory.
Contenuti
Introduzione alla genetica.
Tappe fondamentali della genetica umana: dai principi Mendeliani alla medicina genomica Mendel e i principi di base dell’eredità; incrocio mono-diibrido; dominanza e recessività; Predirre il risultato degli incroci genetici
Struttura e replicazione del DNA
Espressione genica, dal DNA all'RNA, dall'RNA alle proteine: trascrizione, traduzione; il codice genetico.
Il ciclo cellulare, la divisione cellulare, mitosi e meiosi,la trasmissione dei cromosomi
La teoria cromosomica dell’ereditarietà
La determinazione del sesso e eredità legata al cromosoma X; la compensazione del dosaggio genico nel mammiferi
Analisi genetica di caratteri umani ed impiego degli alberi genealogici. Principali modelli di trasmissione di caratteri mendeliani (eredità autosomica dominante, recessiva, legata al cromosoma X). Elementi che complicano la modalità di trasmissione di caratteri mendeliani
La variabilità genetica umana e le sue conseguenze. Varie classi di varianti genetiche. Varianti rare e comuni (polimorfismi). Patologia molecolare: capire l'effetto funzionale delle varianti genetiche; effetti funzionali delle mutazioni puntiformi; Anomalie cromosomiche. Varianti strutturali submicroscopiche: varianti del numero di copie (CNVs) e loro effetti patologici.
Tecniche di base in genetica molecolare e genomica
Struttura e analisi molecolare del genoma umano. Il Progetto Genoma Umano e la genetica nell’era post-genomica. La composizione del genoma. UCSC Genome Browser
Testi/Bibliografia
Testo raccomandato:
-Hartwell/Goldberg/Fischer/Hood. "Genetics: From Genes to Genomes". Sixth Edition, McGraw-Hill Education
Metodi didattici
Diapositive e soluzione di problemi di genetica umana
Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento
La prova consiste in un compito scritto della durata di 2 ore, composto da tre sezioni: a) domande a risposta multipla b) domande aperte c) esercizi. Il voto verrà espresso in trentesimi.
Strumenti a supporto della didattica
Le diapositive e gli esercizi presentati a lezione verranno messi a disposizione degli studenti tramite il sito web AMS Campus
Orario di ricevimento
Consulta il sito web di Elena Bacchelli