- Docente: Antonio Farina
- Crediti formativi: 2
- SSD: MED/40
- Lingua di insegnamento: Italiano
- Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza
- Campus: Bologna
- Corso: Laurea Magistrale in Biotecnologie mediche (cod. 8859)
Conoscenze e abilità da conseguire
Fisiopatologia Clinica delle malattie prenatali più comuni: Alloimmunizzazione RhD, aneuploidie fetali, Malformazioni fetali, Preeclampsia materna Conoscenza delle patologie prenatali per la quali la biologia molecolare abbia un ruolo diagnostico e/o di counseling Conoscenza delle principali metodiche di analisi delle patologie prenatali per lo studio invasivo ed non invasivo delle patologie materno fetali QF-PCR Real Time PCR MPS
Contenuti
Lezione introduttiva sulle malattie genetiche e sul significato di diagnosi prenatale invasiva e non invasiva
Basi algebriche e cliniche dei test di screening con particolare riferimento al test combinato
Disamina delle patogie prenatali per la quali la biologia molecolare abbia un ruolo diagnostico e/o di counseling
Conoscenza delle principali metodiche di analisi delle patologie prenatali per lo studio invasivo (NIPT) ed non invasivo:
QF-PCR per la analisi delle trisomie più comuni
Massevly parallel sequencing : Metodi Counting e metodi SNP. Confronto fra i vari test NIPT e loro applicazioni ottimali nelle varie gravidanze.
La sindrome di alloimmunizzazione fetale e diagnosi non invasiva dell RhD fetale da sangue materno mediante Real Time PCR,
Discussione di casi clinici
Testi/Bibliografia
Verrano forniti dei paper scientifici su richiesta
Metodi didattici
Lezioni frontali mediante l'ausilio di slide. Viene incoraggiata l'interattività con lo studente. Vengono presentati anche casi clinici relativi all'argomento trattato
Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento
Modalità di verifica dell'apprendimento
L'esame di fine corso mira a valutare il raggiungimento degli obiettivi didattici:
- Conoscere l'iter diagnostico-clinico delle principali condizioni materne e fetali ove la biologia molecolare abbia un ruolo applicativo
- Conoscere le principali nozioni di diagnostica aprenatale
- Conoscere i principlai algoritmi bioinforamtici applicati alla diagnosi prenatale delle malattie genetiche
Il voto finale del Corso integrato viene definito, mediante una prova orale, sulla media dei voti riportati in tre quesiti specifici su argomenti inerenti i principali obiettivi del Corso.
Orario di ricevimento
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