- Docente: Giuseppe Gasparre
- Crediti formativi: 1
- SSD: MED/03
- Lingua di insegnamento: Italiano
- Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza
- Campus: Bologna
- Corso: Laurea in Infermieristica (abilitante alla professione sanitaria di infermiere) (cod. 8473)
Conoscenze e abilità da conseguire
Al termine del modulo, lo studente è a conoscenza dei principi dell'ereditarietà, ha acquisito dimestichezza con lo studio degli alberi genealogici con ricorrenza di specifiche malattie genetiche, è in grado di comprendere i meccanismi coinvolti nell'eziopatogenesi delle malattie genetiche e su base genetica e di individuare situazioni che complicano l'eredità mendeliana.
Contenuti
GENETICA MEDICA: Definizione delle malattie a carattere ereditario: malattie monofattoriali e malattie complesse. Definizione, costruzione e studio degli alberi genealogici: calcolo del rischio di ricorrenza di una malattia genetica. Problematiche legate all'interpretazione degli alberi genealogici: espressività variabile, penetranza incompleta, eterogeneità genetica, malattie ad insorgenza tardiva, anticipazione, mosaicismo germinale. CITOGENETICA CLINICA: Anomalie cromosomiche di numero e struttura e manifestazioni cliniche correlate. DIAGNOSI GENETICA: Diagnosi molecolare di una malattia genetica. Analisi del cariotipo. Diagnosi genetica prenatale. GENETICA CLINICA: La consulenza genetica e le differenti tipologie di consulenza genetica. GENETICA ONCOLOGICA: Oncogeni e geni oncosoppressori. La suscettibilità genetica ai tumori.
Testi/Bibliografia
Campbell e Reece: Biologia e Genetica, ed Pearson 2012 (capitolo
18)
Tobias, Connor, Ferguson-Smith: Fondamenti di Genetica Medica. Ed.
Pearson.
Metodi didattici
Lezioni frontali con presentazioni da PC (powerpoint). Esercizi in aula.
Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento
Esame scritto con esercizi e domande a risposte aperte.
L'esame consta di un esercizio sul calcolo del rischio che vale 16 punti massimo, e di due domande aperte sugli aspetti teorici che valgono 7 punti massimo ciascuna.
L'utilizzo della calcolatrice non è necessario nè permesso.
Strumenti a supporto della didattica
Agli studenti verranno fornite le presentazioni proiettate durante le lezioni in formato elettronico
Orario di ricevimento
Consulta il sito web di Giuseppe Gasparre