- Docente: Kerry Jane Rhoden
- Crediti formativi: 2
- SSD: MED/03
- Lingua di insegnamento: Italiano
- Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza
- Campus: Bologna
- Corso: Laurea in Ostetricia (abilitante alla professione sanitaria di ostetrica/o) (cod. 9201)
Conoscenze e abilità da conseguire
Al termine del modulo lo studente possiede le conoscenze e la capacità di comprendere la ricostruzione di alberi genealogici, il calcolo del rischio di ricorrenza, le modalità di trasmissione delle malattie genetiche e gli elementi basilari del counselling.
Contenuti
- Il corso fornisce le conoscenze fondamentali relative alle malattie ereditarie dell’uomo, i meccanismi genetici che le causano, la loro modalità di trasmissione e l’approccio diagnostico utilizzato nella clinica medica.
- Malattie genetiche: classi di malattie genetiche, cenni di consulenza genetica, alberi genealogici
- Tecniche impiegate nella diagnosi molecolare
- Eredità mendeliana: modalità di trasmissione, rischio di ricorrenza, legge di Hardy Weinberg
- Malattie autosomiche dominanti (acondroplasia, malattia di Huntington, osteogenesi imperfetta, sindrome di Marfan), malattie autosomiche recessive (fibrosi cistica, galattosemia, PKU) e malattie legate al cromosoma X (distrofia di Duchenne).
- Variazioni sull'ereditarietà mendeliana: penetranza incompleta, espressività variabile, eterogeneità genetica, anticipazione, mosaicismo germinale
- Eredità mitocondriale: DNA mitocondriale, modalità di trasmissione e esempi di malattie
- Eredità complessa: polimorfismi, geni di suscettibilità, interazione geni-ambiente, aggregazione familiare, studi su gemelli, studi di associazione.
- Anomalie cromosomiche e citogenetica.
- Cancro ereditario.
Testi/Bibliografia
Fondamenti di Genetica Medica. Tobias, Connor & Ferguson-Smith. Edizione italiana a cura di Turchetti, Magini e Seri. Pearson, 2014.
Elementi di Genetica Medica. Maurizio Clementi. EdiSES, 2016.
Metodi didattici
Lezioni frontali con presentazioni powerpoint
Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento
Prova orale sul contenuto del programma.
Strumenti a supporto della didattica
Il materiale didattico (file pdf delle lezioni) sarà disponibile su AMS Campus
Orario di ricevimento
Consulta il sito web di Kerry Jane Rhoden