81468 - DIAGNOSI MOLECOLARE PRENATALE

Anno Accademico 2017/2018

  • Docente: Antonio Farina
  • Crediti formativi: 2
  • SSD: MED/40
  • Lingua di insegnamento: Italiano
  • Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza
  • Campus: Bologna
  • Corso: Laurea Magistrale in Biotecnologie mediche (cod. 8859)

Conoscenze e abilità da conseguire

Fisiopatologia Clinica delle malattie prenatali più comuni: Alloimmunizzazione RhD, aneuploidie fetali, Malformazioni fetali, Preeclampsia materna Conoscenza delle patologie prenatali per la quali la biologia molecolare abbia un ruolo diagnostico e/o di counseling Conoscenza delle principali metodiche di analisi delle patologie prenatali per lo studio invasivo ed non invasivo delle patologie materno fetali QF-PCR Real Time PCR MPS

Contenuti

Lezione introduttiva sulle malattie genetiche e sul significato di diagnosi prenatale invasiva e non invasiva

Basi algebriche e cliniche dei test di screening con particolare riferimento al test combinato

Disamina delle patogie  prenatali per la quali la biologia molecolare abbia un ruolo diagnostico e/o di counseling

Conoscenza delle principali metodiche di analisi delle patologie prenatali per lo studio invasivo (NIPT)  ed non invasivo:

QF-PCR per la analisi delle trisomie più comuni

Massevly parallel sequencing : Metodi Counting e metodi SNP. Confronto fra i vari test NIPT  e loro applicazioni ottimali nelle varie gravidanze.  

La sindrome di alloimmunizzazione fetale e diagnosi non invasiva dell RhD fetale da sangue materno mediante Real Time PCR,

Discussione di casi clinici

Testi/Bibliografia

Verrano forniti dei paper scientifici su richiesta

Metodi didattici

Lezioni frontali

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

Esame orale

Orario di ricevimento

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