- Docente: Laura Mazzanti
- Crediti formativi: 4
- SSD: MED/38
- Lingua di insegnamento: Italiano
- Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza
- Campus: Bologna
- Corso: Laurea Magistrale in Biotecnologie mediche (cod. 8859)
Conoscenze e abilità da conseguire
Fisiopatologia della crescita e della pubertà. Metodi di valutazione auxo-antropometrica e puberale, principi di valutazione del fenotipo nell’età evolutiva. Analisi dei principali processi evolutivi fisiologici e patologici relativi alla crescita ed alle proporzioni corporee. Differenziazione sessuale e DSD (Disordini dello Sviluppo Sessuale). Correlazioni genotipo-fenotipo nelle principali patologie monogeniche e da aneuploidie. Indicazioni alla richiesta di analisi genetiche sulla base di anomalie del fenotipo.
Contenuti
- Accrescimento
- Fattori di regolazione della crescita,
- Principi di auxologia e di antropometria,
- Valutazione proporzioni corporee,
- Carte di crescita, confronto con gli standards di normalità
- Principi di dismorfologia,
- Dismorfismi che inducono il sospetto di una patologia genetica
- Delineamento delle principali malattie genetiche e congenito-malformative ad esordio neonatale o pediatrico: ad eziologia cromosomica, monogenica, multifattoriale
- Quadri clinici ed eziopatogenesi delle patologie dell'accrescimento
- Bassa statura da cause non endocrine, condizioni genetiche con bassa statura
- Gigantismo e condizioni genetiche
- Pubertà: aspetti di fisiologia e patologia.
- Obesità genetiche
- Forma e dimensioni del cranio, patologie genetiche correlate
- DSD, disturbi della differenziazione sessuale e aspetti molecolari
- Gonadoblastoma, sindrome di Turner e Y chromosome
- Gene SHOX: aspetti clinici e molecolari
Testi/Bibliografia
Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation, By Kenneth Lyons Jones, MD, Marilyn Crandall Jones, MD and Miguel del Campo, MD, PhD, 7th Edition Expert Consult, Elsevier
Metodi didattici
Lezioni frontali
esercitazioni nel laboratorio di genetica molecolare dell Pediatria
Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento
Strumenti a supporto della didattica
Slides
Immagini di pazienti
Esercitazioni nel laboratorio di Genetica Molecolare della Pediatria
Orario di ricevimento
Consulta il sito web di Laura Mazzanti