- Docente: Manuela Ferracin
- Crediti formativi: 5
- Lingua di insegnamento: Italiano
- Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza
- Campus: Bologna
- Corso: Laurea Magistrale a Ciclo Unico in Medicina e chirurgia (cod. 8415)
Conoscenze e abilità da conseguire
Al termine del corso lo studente: - conosce i meccanismi che portano le alterazioni genomiche ad essere causa di malattia; il fenotipo tumorale, letiopatogenesi e la storia naturale delle neoplasie in una ottica di prevenzione e di approcci preclinici innovativi al controllo della malattia neoplastica. - è in grado di applicare le conoscenze dei meccanismi di base della patogenesi a specifiche patologie.
Contenuti
La variabilità genetica umana: progetti human genome e 1000 genomes. Le malattie monogeniche. Mutazioni e loro effetti. Esempi di patologie con eredità autosomica dominante (malattia del rene policistico, ipercolesterolemia familiare, corea di Huntington), autosomica recessiva (anemia falciforme, fibrosi cistica), X-linked (Distrofia muscolare di Duchenne) e con eredità non classica (X fragile, malattie da espansione di DNA ripetuto, disordini dell’imprinting, malattie mitocondriali).
I tumori ereditari: retinoblastoma, sindrome von Hippel Lindau, xeroderma pigmentosum, atassia telangectasia, forme ereditarie di cancro mammario, sindrome Li-Fraumeni, sindrome di Cowden, MEN tipo 1 e 2, cancro del colon ereditario poliposico, sindrome di Lynch.
I disordini cromosomici (trisomie, sindrome da delezione di 22q11.2, sindrome Cri-du-chat).
Ruolo delle alterazioni di noncoding RNA (microRNA e lincRNA) nella patologia.
Tecniche per lo studio delle alterazioni genetiche (microarray, sequenziamento parallelo massivo, genome editing).
Testi/Bibliografia
Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease 9th edition
Pontieri-Russo-Frati, Patologia Generale, Piccin
Metodi didattici
16 ore di lezioni frontali in gruppi di due ore. Materiale didattico disponibile on line sul sito AMS Campus.
Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento
Esame orale al termine del corso. Il voto ottenuto su questa parte verrà mediato con il voto ottenuto nella parte di Oncologia Molecolare (Prof. Brigotti) e questo a sua volta con il voto ottenuto in Immunologia. Le date degli appelli sono pubblicate su AlmaEsami.
Strumenti a supporto della didattica
Il testo più utile alla preparazione dell'esame è il Robbins e Cotran, Le basi patologiche delle malattie, 9 edizione, Elsevier. Tuttavia, molti argomenti del corso non sono trattati in maniera esauriente nel testo. Si raccomanda quindi l'assidua frequenza alle lezioni e la stesura di appunti che dovranno essere utilizzati come fonte principale per la preparazione dell'esame.
Orario di ricevimento
Consulta il sito web di Manuela Ferracin