- Docente: Daniela Turchetti
- Crediti formativi: 2
- Lingua di insegnamento: Italiano
- Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza
- Campus: Bologna
- Corso: Laurea Magistrale a Ciclo Unico in Medicina e chirurgia (cod. 8415)
Conoscenze e abilità da conseguire
Linsegnamento intende presentare le recenti innovazioni ottenute negli ultimi anni nel campo della Genetica Medica ed offrire gli strumenti per poter trasferire tali acquisizioni alla pratica clinica. Al termine del corso lo studente: - è in grado di ricostruire alberi genealogici, di interpretare la segregazione delle malattie ereditarie, di calcolare il rischio di ricorrenza delle stesse; - conosce lanalisi di linkage e ricostruisce gli aplotipi; - conosce le eccezioni alla ereditarietà di tipo mendeliano, i principi alla base delle malattie genetiche complesse, le modalità di diagnosi di una malattia genetica; - conosce gli scopi e le modalità di espletamento di una consulenza genetica.
Contenuti
Genetica Medica - Malattie monogeniche: definizione, costruzione
e studio degli alberi genealogici. Calcolo del rischio di
ricorrenza di una malattia genetica. Le eccezioni alla ereditarietà
di tipo mendeliano: problematiche legate all'interpretazione degli
alberi genealogici. Espressività variabile e penetranza incompleta
(Es: Oloprosencefalia). Eterogeneità genetica (Es: le sordità).
Ereditarietà digenica e triallelica. Malattie ad insorgenza tardiva
ed anticipazione (Es: Corea di Huntington). Inattivazione
sbilanciata del cromosoma X e traslocazioni X/autosomiche.
Mosaicismo germinale e somatico. Ereditarietà mitocondriale (esempi
di malattie mitocondriali). Imprinting.
Medicina Genetica- Malattie poligeniche: Caratteri quantitativi
e semiquantitativi. Valutazione della componente genetica in
malattie genetiche complesse. Strategie per l'identificazione di
geni di suscettibilità.
Genetica Clinica: La consulenza genetica. Differenti tipologie di consulenza genetica
Genetica Oncologica: Sindromi tumorali ereditarie.
Genetica Molecolare - Analisi Genetica nell'uomo: l'analisi di linkage, i polimorfismi del DNA e la mappatura di malattie genetiche
Cenni di Diagnostica Molecolare: Diagnosi molecolare di una
malattia genetica. Diagnosi diretta. Diagnosi indiretta. La
Diagnosi Prenatale.
Citogenetica Clinica - Patologie cromosomiche: Anomalie
cromosomiche di numero e di struttura. Aneuploidie dei cromosomi
sessuali. Metodiche di Citogenetica Molecolare per
l'identificazione di sindromi genetiche.
Impatto delle nuove tecnologie sullo sviluppo di conoscenze e
potenzialità diagnostiche in Genetica Medica
Testi/Bibliografia
E.S. Tobias, M. Connor, M. Ferguson-Smith: Fondamenti di Genetica
Medica. Ed. Pearson, 2014
Metodi didattici
Lezioni frontali, esercitazioni, attività seminariale facoltativa.
Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento
Prova Orale sugli argomenti del programma
Strumenti a supporto della didattica
Presentazioni di Power Point disponibili per gli studenti.
Orario di ricevimento
Consulta il sito web di Daniela Turchetti