- Docente: Fabio Dall'Olio
- Crediti formativi: 5
- Lingua di insegnamento: Italiano
- Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza
- Campus: Bologna
- Corso: Laurea Magistrale a Ciclo Unico in Medicina e chirurgia (cod. 8415)
Conoscenze e abilità da conseguire
Al termine del corso lo studente: - conosce i meccanismi che portano le alterazioni genomiche ad essere causa di malattia; il fenotipo tumorale, letiopatogenesi e la storia naturale delle neoplasie in una ottica di prevenzione e di approcci preclinici innovativi al controllo della malattia neoplastica. - è in grado di applicare le conoscenze dei meccanismi di base della patogenesi a specifiche patologie.
Contenuti
Tipi e cause di mutazionee loro effetti patogenetici. Aberrazioni cromosomiche: sindrome Del22q11. Malattie ad ereditarietà mendeliana classica. Alterazioni di proteine del citoscheletro: la sferocitosi ereditaria e le distrofie muscolari di Duchenne e di Becker. Alterazioni di proteine della matrice extracellulare: le malattie del collagene (osteogenesi imperfetta). Alterazioni di proteine recettoriali: la ipercolesterolemia familiare. Alterazioni di enzimi lisosomiali: La malattia di Tay-Sachs. Alterazioni dei canali ionici: la fibrosi cistica. Meccanismi epigenetici di controllo dell'espressione genica: metilazione del promotore, RNA non codificanti, interferenza da RNA. Imprinting parentale: le sindromi di Prader-Willi e Angelman. Malattie da espansione di triplette: sindrome dell'X fragile e corea di Huntington. Tecniche di indagine molecolare: la reazione a catena della polimerasi (PCR); i microarrays di espressione e genomici. Sindromi neoplastiche ereditarie. Tumori causati da alterazioni dei geni “gatekeeper”: retinoblastoma, ipotesi di Knudson. Il cancro del colon ereditario poliposico: ruolo della proteina APC nel controllo del ciclo cellulare. La von Hippel Lindau e i meccanismi di rilevazione dell'ipossia. Tumori causati da alterazioni dei geni “caretaker”: meccanismi di riparazione dei danni al DNA: NER, BER, ricombinazione omologa e "mismatch repair". Il "network" di rilevazione del danno genotossico: il ruolo dei geni ATM e p53. Xeroderma pigmentosum, atassia telangiectasia, forme ereditarie di cancro mammario, Li-Fraumeni, cancro ereditario del colon non poliposico.
Testi/Bibliografia
Il testo più utile alla preparazione dell'esame è il Robbins e Cotran, Le basi patologiche delle malattie, 8 edizione, Elsevier. Tuttavia, molti argomenti del corso non sono trattati in maniera esauriente nel testo. Si raccomanda quindi l'assidua frequenza alle lezioni e la stesura di appunti che dovranno essere utilizzati come fonte principale per la preparazione dell'esame.
Metodi didattici
16 ore di lezioni frontali in gruppi di due ore. Materiale didattico disponibile on line sul sito AMS Campus. Si consiglia vivamente di stampare il materiale didattico e portarlo a lezione ed utilizzarlo come base per la stesura degli appunti.
Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento
Esame orale al termine del corso. Il voto ottenuto su questa parte verrà mediato con il voto ottentuto nella parte di Oncologia (Prof. Lollini e Nanni) e questo con il voto ottenuto in Immunologia. Le date degli appelli sono pubblicate su AlmaEsami.
Strumenti a supporto della didattica
Tutte le diapositive del corso sono disponibili, organizzate in diversi files in formato PDF sul sito AMS campus.
Orario di ricevimento
Consulta il sito web di Fabio Dall'Olio