90946 - PRENATAL MOLECULAR DIAGNOSIS

Anno Accademico 2025/2026

  • Docente: Antonio Farina
  • Crediti formativi: 1
  • SSD: MED/40
  • Lingua di insegnamento: Inglese
  • Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza
  • Campus: Bologna
  • Corso: Laurea Magistrale in Medical Biotechnology (cod. 9081)

Conoscenze e abilità da conseguire

To learn the applications of the aforementioned techniques in prenatal medicine, particularly in first-trimester screening. To acquire knowledge of medical counseling to assist gynecologists in cases of positive screening test results. To understand the causes of false positive and false negative results. To gain knowledge of genetic conditions for which it is currently appropriate to propose screening in the prenatal setting.

Contenuti

Lezione introduttiva sulle malattie genetiche e sul significato di diagnosi prenatale invasiva e non invasiva

Basi algebriche e cliniche dei test di screening con particolare riferimento al test combinato

Disamina delle patogie prenatali per la quali la biologia molecolare abbia un ruolo diagnostico e/o di counseling

Conoscenza delle principali metodiche di analisi delle patologie prenatali per lo studio invasivo (NIPT) ed non invasivo:

QF-PCR per la analisi delle trisomie più comuni

Massevly parallel sequencing : Metodi Counting e metodi SNP con esempi pratici realativi ai metodi disponibilii sul mercato. Confronto fra i vari test NIPT e loro applicazioni ottimali nei vari tipi di gravidanze (ovodonazioni, gemellari,)

La sindrome di alloimmunizzazione fetale e diagnosi non invasiva dell RhD fetale da sangue materno mediante Real Time PCR,

Discussione di casi clinici

Testi/Bibliografia

materiale didattico che include slide e dispense del docente

Metodi didattici

Lezioni Frontali

Orario di ricevimento

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