01132 - PATOLOGIA MOLECOLARE (L-Z)

Conoscenze e abilità da conseguire

Al termine del corso lo studente: - conosce i meccanismi che portano le alterazioni genomiche ad essere causa di malattia; il fenotipo tumorale, l’etiopatogenesi e la storia naturale delle neoplasie in una ottica di prevenzione e di approcci preclinici innovativi al controllo della malattia neoplastica. - è in grado di applicare le conoscenze dei meccanismi di base della patogenesi a specifiche patologie.

Contenuti

PATOLOGIE GENETICHE

-La variabilità genetica umana. Meccanismi di riparazione del danno genotossico. Tecniche di indagine molecolare.

-Le malattie monogeniche. Mutazioni e loro effetti. Esempi di patologie con eredità autosomica dominante, autosomica recessiva e X-linked.

Distrofia muscolari di Duchenne e di Becker, osteogenesi imperfetta, fibrosi cistica, malattia di Tay-Sachs e cenni sulle tesaurismosi.

Patologie con eredità non classica.

-Meccanismi epigenetici e postrascrizionali di controllo dell’espressione genica. Imprinting parentale: sindromi di Prader-Willi e Angelman.

-Malattie da espansione di sequenza: sindrome dell'X fragile, corea di Huntington e locus C9orf72.

-I disordini cromosomici. Aberrazioni dei cromosomi sessuali e sindrome Del22q11.2.

-Le malattie multigeniche e mitocondriali.

-Ruolo delle alterazioni di noncoding RNA nella patologia.

-Tecniche per lo studio delle alterazioni genetiche.

-Farmacogenetica e terapia genica.

 

BIOLOGIA DEL CANCRO E ONCOLOGIA MOLECOLARE

Introduzione alla Biologia del Cancro: definizione, classificazione e terminologia.

Epidemiologia e fattori di rischio del cancro.

Oncogeni, geni oncosoppressori e tumori ereditari.

Eterogeneità tumorale ed evoluzione clonale.

Caratteristiche distintive del cancro (Hallmarks of Cancer): Angiogenesi; Microambiente tumorale; Evasione immunitaria; Metastasi; Metabolismo tumorale.

Meccanismi di cancerogenesi:

Cancerogenesi fisica

Cancerogenesi chimica

Cancerogenesi biologica

Prevenzione del cancro: prevenzione primaria e secondaria, chemio-prevenzione

Implicazioni cliniche: sindromi paraneoplastiche e cachessia neoplastica

Fondamenti e meccanismi molecolari e biologici delle terapie radianti, farmacologiche, biologiche, immunologiche e geniche dei tumori.

Testi/Bibliografia

Testi/Bibliografia

Diapositive delle lezioni

Testo consigliato:

• Pardi e Di Fiore, Patogenesi. Ed. Piccin
• P-L Lollini – Cellular and molecular oncology (libro open access caricato su Virtuale)

  Ulteriori testi di approfondimento:

• Weinberg, La biologia del cancro. Ed. Zanichelli
• R G.M. Pontieri, Patologia generale e fisiopatologia generale. Vol. 1, VI edizione (2018) ed. Piccin
• Robbins e Cotran - Le basi patologiche delle malattie (IX edizione) ed. EDRA
• Rubin e Strayer, Patologia Generale Anatomia Patologica. Ed. Piccin

Metodi didattici

Lezioni frontali supportate da diapositive. Materiale didattico disponibile on line sul sito "virtuale.unibo.it”.

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

L'esame orale di fine corso mira a valutare il raggiungimento degli obiettivi didattici e quindi della conoscenza delle principali nozioni di patologia genetica e oncologia molecolare.

Il voto viene determinato mediante una prova orale ed espresso in trentesimi. L'esame è superato se si ottiene un voto non inferiore a 18.

Lo scopo della prova orale è verificare le conoscenze dello studente sui contenuti del corso ed eseguire i necessari collegamenti logico-deduttivi.

Gradazione del voto finale:

Insufficiente: preparazione lacunosa. Gravi e ripetuti errori concettuali.

18-19: conoscenza dei concetti di base senza gravi lacune. Esposizione dei concetti e linguaggio nell’insieme accettabili.

20-24: conoscenza dei concetti di base senza lacune. Capacità di analisi e collegamento in parziale autonomia. Esposizione dei concetti e linguaggio discreti.

25-29: preparazione di livello buono o molto buono o anche preparazione ottima ma con imprecisioni nell’esposizione che compromettono il conseguimento del voto pieno. Capacità di analisi e collegamento in autonomia. Esposizione dei concetti nella giusta successione e padronanza del linguaggio.

30-30L: preparazione piena, consolidata e senza imprecisioni sugli argomenti affrontati nel corso. Capacità di inquadrare con prontezza l’argomento. Capacità di analisi e di collegamento in autonomia. Concetti nella giusta successione e piena padronanza del linguaggio specifico.

Strumenti a supporto della didattica

Tutto il materiale didattico viene messo a disposizione su Virtuale.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Manuela Ferracin