- Docente: Lorenzo Montanaro
- Crediti formativi: 3
- SSD: MED/05
- Lingua di insegnamento: Italiano
- Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza
- Campus: Bologna
- Corso: Laurea in Tecniche di laboratorio biomedico (abilitante alla professione sanitaria di tecnico di laboratorio biomedico) (cod. 8484)
Conoscenze e abilità da conseguire
Al termine dell'insegnamento lo studente possiede le nozioni fondamentali per l'esecuzione, la valutazione critica e l'interpretazione dei risultati delle principali indagini diagnostiche di laboratorio nelle patologie eredo costituzionali.
Contenuti
1. Fibrosi Cistica: caratteristiche epidemiologiche, fisiopatologiche e cliniche generali, diagnosi di laboratorio.
2. Emoglobinopatie: anemia falciforme, alfa- e beta- talassemie - caratteristiche epidemiologiche, fisiopatologiche e cliniche generali, diagnosi di laboratorio.
3. Malattie da amplificatione di triplette: sindrome dell'X fragile, distrofia miotonica malattia di Huntington - caratteristiche epidemiologiche, fisiopatologiche e cliniche generali, diagnosi di laboratorio.
4. Malattia di Alzheimer: caratteristiche epidemiologiche, fisiopatologiche e cliniche generali, forme sporadiche e forme familiari, ruolo del laboratorio.
5. Malattie da alterazioni di pathway cellulari fondamentali:malattie mitocondriali (mitocondriopatie), ribosomopatie, telomeropatie, ecc. esempi e percorsi diagnostici.
6. le PCR quantitative. Principi e applicazioni delle seguenti tecniche: real time PCR , One-Step-Nucleic Acid-Amplification, digital PCR.
7. diagnostica molecolare delle neoplasie: tecniche di base e approcci tramite sequenziamento di seconda generazione.
8. la diagnostica personalizzata: "precision medicine"
Testi/Bibliografia
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Metodi didattici
Lezioni frontali, seminari e attività teorico pratica
Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento
Esame orale sul programma svolto. Il voto finale del corso integrato Patologia Clinica II è dato dalla media delle votazioni ottenute nelle prove di Patologia Clinica Applicata, Patologia Clinica Genetica e Tecniche di Patologia Clinica 2.
Strumenti a supporto della didattica
Agli studenti viene fornito in formato elettronicoil materiale di supporto proiettato durante lele lezioni.
Orario di ricevimento
Consulta il sito web di Lorenzo Montanaro
SDGs
L'insegnamento contribuisce al perseguimento degli Obiettivi di Sviluppo Sostenibile dell'Agenda 2030 dell'ONU.