69137 - LABORATORIO DI OSTETRICIA E GINECOLOGIA

Contenuti

Diagnosi prenatale non invasiva
1. Test Combinato
     Calcolo del rischio di sindrome di Down ed di altre aneuploidie mediante la transulcenza nucale, la PAPP-A e la fbhCG
     MoM, Likelihood Ratio, Detection Rate, risk in positive
     Indicatori della performance dello Screening per la S. di Down (Sensibilità o Detection Rate, Percentuale di Falsi Positivi, Rischio nei Positivi)

2. DNA fetale sul sangue materno per la diagnosi della Sindrome di Down ed di altre aneuploidie
     Metodi di analisi delle sequenze di DNA fetale (Massevly Parallel Shotgun Sequencing, Target Sequencing Approach, Single Nucleotide Polymorphisms)
     Performance dello screening del DNA fetale
     Problemi di falsi positivi e di falsi negativi nello screening del DNA fetale : Mosaicismi, Vaninshing Twin, Z-score e bassa  frazione fetale

3. Diagnosi dello stato di RhD fetale dal sangue materno
    Descrizione del sistema RhD e sindrome da alloimmunizzazione
    Cenni di clinica della sindrome da alloimmunizzazione e follow-up della donna isoimmunizzata
    Metodi e strategie di amplificazione (Real Time PCR Multiplex)
    Il problema degli pseudogeni nella amplificazione
    I falsi positivi e i falsi negativi

Diagnosi prenatale invasiva
1 .  Villi Coriali per la determinazione del cariotipo e delle malattie Mendeliane
       Indicazioni, vantaggi, svantaggi, gestione dei mosaicismi
2.    Amniocentesi per la determinazione del cariotipo
       Indicazioni, vantaggi, svantaggi,        
       QF-PCR indicazioni vantaggi svantaggi
       FISH interfasica e metafasica, indicazioni vantaggi svantaggi
       GCH Array indicazioni svantaggi, vantaggi

Testi/Bibliografia

Sono sufficienti le slides presentate a lezione

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

Esame orale

Strumenti a supporto della didattica

Lezioni Frontali

Orario di ricevimento

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