66616 - GENETICA GENERALE

Conoscenze e abilità da conseguire

Al termine del modulo, lo studente possiede le conoscenze fondamentali sulla natura, trasmissione, espressione e variabilità del materiale ereditario. Lo studente è in grado di comprendere i meccanismi dell'eredità biologica a livello molecolare, di famiglie e di popolazioni, interpretare i dati sperimentali ed effettuare valutazioni predittive.

Contenuti

Geni e caratteri
Relazioni tra geni e caratteri; la variabilità fenotipica continua (quantitativa) e discontinua (qualitativa); le basi molecolari che portano alla variabilità genetica; concetti di genotipo, fenotipo; interazioni genotipo-ambiente

Genetica mendeliana
Approccio sperimentale ed analitico degli esperimenti di Mendel; incrocio monoibrido e legge mendeliana della segregazione dei caratteri; concetti di gene e allele; incrocio diibrido e legge mendeliana dell'assortimento indipendente; metodi per calcolare i rapporti genotipici e fenotipici; analisi statistica dei dati genetici: calcolo delle probabilità e il test del chi-quadrato; la genetica mendeliana nell'uomo: analisi degli alberi genealogici.

La trasmissione dei cromosomi
Analisi delle fasi del ciclo cellulare negli organismi eucarioti; richiami del concetto di cariotipo e della struttura e numero dei cromosomi eucariotici; il processo mitotico di divisione cellulare; il processo meiotico di divisione cellulare: comportamento dei cromosomi nella formazione dei gameti; concetti di linea somatica e linea germinale; le  leggi di Mendel come conseguenza della dinamica dei cromosomi alla meiosi; eredità legata al sesso; prove della teoria cromosomica del'eredità; determinazione cromosomica del sesso; la compensazione del dosaggio nell'uomo e in Drosophila; analisi dei caratteri legati al sesso nell'uomo.

 

Estensioni dell'analisi mendeliana
Modificazioni delle relazioni di dominanza, alleli multipla, geni letali, interazioni tra geni e rapporti mendeliani modificati; penetranza ed espressività.

Linkage, ricombinazione e costruzione di mappe geniche sui cromosomi
Il crossing-over; Mappe di linkage; il crossing-over: prove citologiche e genetiche; reincrocio a tre punti, coefficiente di coincidenza e interferenza; mappe genetiche negli eucarioti aploidi: analisi delle tetradi ordinate (Neurospora crassa)  e non ordinate (lievito Saccharomyces cerevisiae)

La genetica dei batteri e dei loro virus
Tecniche per lo studio dei batteri, isolamento di ceppi varianti per condizioni di crescita – batteri prototrofi e auxotrofi; resistenze ad antibiotici come marcatori genetici; la coniugazione - ceppi F+, ceppi F-  e Hfr, il fattore F; la trasformazione; la genetica dei batteriofagi, la trasduzione generalizzata e specializzata; mappatura intragenica nei batteriofagi; struttura fine del gene – gli esperimenti di Benzer; concetti di complementazione e ricombinazione intragenica

Variazioni nel numero e nella struttura dei cromosomi
Variazioni nel numero e nella struttura dei cromosomi; analisi dei cromosomi mitotici, il cariotipo umano, aneuploidie, patologie cromosomiche nell'uomo; aberrazioni cromosomiche - delezioni, duplicazioni, inserzioni, traslocazioni - e conseguenze nella separazione dei cromosomi alla meiosi; le traslocazioni cromosomiche nelle cellule somatiche come fattore predisponente all'insorgenza di tumori nell'uomo.

Struttura e replicazione del DNA
Dimostrazione che il DNA è il materiale genetico; cenni/richiami sulla composizione chimica del DNA; la sua organizzazione nel cromosoma eucariotico, la replicazione complessiva nei batteri e negli eucarioti.

La funzione del gene

Ipotesi di Garrod sugli errori congeniti del metabolismo; esperimenti di Beadle e Tatum su Neurospora crassa ed ipotesi un gene – un enzima; controllo genetico della struttura delle proteine.
Il flusso dell'informazione genetica
Concetti generali sulla trascrizione del DNA, la regolazione dell'espressione genica; la traduzione e sintesi proteica; il codice genetico.

Mutazione e riparazione del DNA
Mutazioni e variabilità genetica; tipi di mutazioni e loro conseguenze; mutazioni spontanee e indotte; esperimenti che dimostrano che le mutazioni spontanee sono casuali; agenti mutageni fisici e chimici, loro meccanismo d'azone; saggi per rivelare il potere mutageno di una sostanza; il riparo del DNA

Genomica Quadro generale sul mappaggio genetico, mappatura fisica e sequenziamento genomico.

Genetica di popolazione L'equilibrio di Hardy-Weinberg; la variabilità genetica nelle popolazioni; forze che alterano le frequenze alleliche e genotipiche nelle popolazioni (mutazione, selezione, deriva genetica, migrazione, incroci non casuali e inbreeding)

Testi/Bibliografia

• Brooker R. J. – PRINCIPI DI GENETICA - Edit. McGraw-Hill
• Russell P. J. – GENETICA, un approccio molecolare - Edit. Pearson
  
• Sanders M.F. Bowman J.L. - Genetica, un approccio integrato - Edit. Pearson
  
• Griffiths A.J.F. et al. – GENETICA 6^ edz. – Edit. Zanichelli
• Hartwell L. H. e altri – GENETICA - Edit. McGraw-Hill

Metodi didattici

Lezioni frontali

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

La valutazione dell'apprendimento avviene attraverso una prova che mira a valutare il raggiungimento dei seguenti obiettivi didattici:
•    Conoscenza approfondita degli argomenti trattati durante il corso e indicati nel Programma
•    Capacità di impiegare queste conoscenze per:
  - analizzare i meccanismi dell'eredità biologica a livello molecolare, di famiglie e di popolazioni,
  - comprendere ed interpretare i dati sperimentali
  - risolvere problemi di genetica di base

La prova consiste in un compito scritto della durata di 2 ore,  composto da tre sezioni: 1) domande a risposta multipla 2) domande aperte 3) esercizi. Il voto verrà espresso in trentesimi.

Gli studenti che hanno acquisito almeno 18 punti nel compito scritto, potranno inoltre sostenere una prova orale (facoltativa), della durata di 30 minuti circa, che vertera' sugli argomenti indicati nel Programma del corso. Il voto finale del modulo didattico è calcolato dalla media della prova scritta e dell’' eventuale prova orale.

Il voto del corso integrato viene calcolato come media aritmetica dei voti conseguiti nei due moduli di Genetica Generale e Genetica Molecolare

Strumenti a supporto della didattica

Le presentazioni ppt e gli esercizi presentati a lezione verrano messi a disposizione degli studenti tramite il sito web AMS Campus - AlmaDL (http://campus.unibo.it/)
Username e password sono riservati a studenti iscritti all'Università di Bologna.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Elena Maestrini