- Docente: Luca Rocchetti
- Crediti formativi: 2
- SSD: MED/03
- Lingua di insegnamento: Italiano
- Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza
- Campus: Rimini
- Corso: Laurea in Ostetricia (abilitante alla professione sanitaria di ostetrica/o) (cod. 8472)
Conoscenze e abilità da conseguire
Al termine del modulo lo studente possiede le conoscenze e la capacità di comprendere la ricostruzione di alberi genealogici, il calcolo del rischio di ricorrenza, le modalità di trasmissione delle malattie genetiche e gli elementi basilari del counselling.
Contenuti
Tecnica della raccolta dell' anamnesi familiare
Compilazione dell' albero geneaologico
Modelli di ereditarietà
Concetti di espressività varialbile e penetranza ( es sindrome di Townes-Brocks)
Il cariotipo i cromosomi
Anomalie cromosomiche numeriche e strutturali: nomenclatura e descrizione
Concetto di mosaicismo, concetto di Iyonizzazione
Tecniche di analisi del cariotipo ( standard, alta risoluzione, citogenetica molecolare, Array-CGH)
Il gene: struttura e funzione
Meccanismi di alterazione della funzione genica( mutazioni)
Tecniche di analisi del DNA( PCR, dot-blot QF-PCR MLPA sequenziamento, studio VNTR)
La diagnosi prenatale: problematiche connesse
Il meccanismo del trisomy Rescue: le disomie uniparentali( Angelman e Prader Willi)
Cenni di clinica medica: le trisomie 21,18 e 13, aneuploidie dei cromosomi sessuali, la neurofibromatosi di tipo 1, atrofia muscolare spinale ( SMA 1SMA 2 SMA 3 SMA 4 )
Definizione di malformazione isolata e di quadro sindromico complesso ( onfalocele, sindrome di Miller Diker)
Distrofia di Duchenne e di Becker
Sindrome dell' X -Fragile
Fibrosi cistica
Talassiemia Beta e alfa
Sindrome di Morris e Corea di Huntington
Testi/Bibliografia
Non è necessario l' acquisto di testi specifici. Il materiale didattico viene fornito a lezione dal docente.
Metodi didattici
L' insegnamento si compone di 2 CFU pari a 24 ore di lezioni frontali.
Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento
La verifica dell' apprendimento finale avviene tramite lo svolgimento di una prova orale.
Strumenti a supporto della didattica
Utilizzo di Power-Point e di database quali. Orphanet e Omim
Orario di ricevimento
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