- Docente: Kerry Jane Rhoden
- Crediti formativi: 2
- SSD: MED/03
- Lingua di insegnamento: Italiano
- Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza
- Campus: Bologna
- Corso: Laurea in Ostetricia (abilitante alla professione sanitaria di ostetrica/o) (cod. 8471)
Conoscenze e abilità da conseguire
Al termine del modulo lo studente possiede le conoscenze e la capacità di comprendere la ricostruzione di alberi genealogici, il calcolo del rischio di ricorrenza, le modalità di trasmissione delle malattie genetiche e gli elementi basilari del counselling.
Contenuti
Malattie ereditarie: alberi genealogici, modalità di trasmissione
mendeliana, calcolo del rischio, legge Hardy-Weinberg.
Malattie mendeliane: autosomiche dominanti (acondroplasia, corea di
Huntington, osteogenesi imperfetta, sindrome di Marfan), autosomi
che recessive (fibrosi cistica, fenilchetonuria, galattosemia),
legate al cromosoma X (distrofia di Duchenne).
Eccezioni e variazioni sull'ereditarietà mendeliana: penetranza
incompleta, espressività variabile, eterogeneità genetica,
anticipazione, mosaicismo germinale, ereditarietà
mitocondriale.
Malattie complesse: suscettibilità genetica alle malattie,
interazione tra geni ed ambiente, polimorfismi, misura
dell'aggregazione familiare, studi su gemelli e figli adottati,
studi di associazione.
Tumori ereditari (retinoblastoma, carcinoma della mammella e
dell'ovaio).
Anomalie cromosomiche e citogenetica: aneuploidie,
riarrangiamenti strutturali, bandeggio cromosomico, FISH.
Genetica clinica: consulenza genetica, diagnostica molecolare.
Testi/Bibliografia
Genetica Medica Pratica. Giuseppe Novelli e Emiliano Giardina. Aracne, 2003.
Genetica in Medicina. Thompson & Thompson. Edizione italiana a cura di Achile Iolascon e Paolo Gaparini, Edilson & Gnocchi, 2005.
Metodi didattici
Lezioni frontali (presentazioni Powerpoint).
Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento
Prova orale sul contenuto del programma.
Strumenti a supporto della didattica
Le presentazioni in Power Point delle lezioni verrà fornito agli
studenti.
Orario di ricevimento
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