03553 - GENETICA MEDICA

Conoscenze e abilità da conseguire

Al termine del modulo, lo studente è a conoscenza dei principi dell'ereditarietà, ha acquisito dimestichezza con lo studio degli alberi genealogici con ricorrenza di specifiche malattie genetiche, è in grado di comprendere i meccanismi coinvolti nell'eziopatogenesi delle malattie genetiche e su base genetica e di individuare situazioni che complicano l'eredità mendeliana.

Contenuti

Iscrizioni:

Sede delle lezioni: Sede Didattica Faenza -  Via Mura D. Torelli, 67

Complesso SALESIANI (Via Mura Gioco del Pallone)

orario: DALLE ORE 8.15 ALLE ORE 10.15

Programma:

GIOVEDI' 17 NOVEMBRE 2011

MARTEDI' 6 DICEMBRE 2011

VENERDI' 13 GENNAIO 2012

MARTEDI' 17 GENNAIO 2012

MARTEDI' 24 GENNAIO 2012: posticipata a GIOVEDI' 26 GENNAIO, ORE 11,30 - 13,30

VENERDI' 27 GENNAIO 2012

 

Contenuti:

Introduzione alla Genetica: Ia legge di Mendel

2a legge di Mendel. Elementi di base della probabilita, quadrato di Punnett

Cromosomi: mitosi e meiosi. Teoria cromosomica dell'eredita

I geni sono localizzati sui cromosomi

Associazione genica: frequenze di ricombinazione

Mutazioni geniche: classificazione

Mappe di delezione. Struttura fine del gene

Funzione del gene

DNA e il materiale genetico

Struttura del DNA

RNA, trascrizione, struttura delle proteine

codice genetico, tRNA, ribosomi e sintesi proteica

Meccanismi molecolari delle mutazioni puntiformi

Organizzazione del cromosoma eucariotico: struttura della cromatina

Il cariotipo umano: nomenclatura e bandeggio

Il ciclo cellulare: durata e fasi. Controllo del ciclo cellulare: geni primari e secondari

Gametogenesi maschile e femminile

Inattivazione del cromosoma X: fenomeno di Lyon

Metilazione del DNA

Anomalie numeriche e strutturali dei cromosomi

Alberi genealogici: trasmissione dei caratteri autosomici dominanti, autosomici recessivi ed autosomici legati al cromosoma X

La genetica del cancro: oncogeni, antioncogeni e geni “guardiani”

Testi/Bibliografia

Testo consigliato:

Titolo: Genetica medica essenziale

Autori: Bruno Dalla Piccola, Giuseppe Novelli

Editore: Il Minotauro

Collana: Phoenix

Edizione: 2

Data di Pubblicazione: 2006

ISBN: 8880730975

ISBN-13: 9788880730972

Rivolto agli studenti dei Corsi di laurea, di Laurea Specialistica e delle Scuole di Specializzazione dell'Area Medico – Sanitaria, il volume “ Genetica Medica Essenziale ” di Novelli e Dallapiccola è senza dubbio una proposta interessante, compatta e piuttosto completa dei temi maggiormente trattati dagli studenti universitari. Professore Ordinario di Genetica Medica presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell'università TorVergata di Roma, nonché direttore dell'omonima Scuola di Specializzazione, Novelli è anche docente di Farmacogenetica e Genetica Medica presso la Facoltà di Scienze di TorVergata; Dallapiccola è invece Professore Ordinario di Genetica Medica presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell'Università La Sapienza di Roma e direttore della Scuola di specializzazione.

Il testo si compone di 16 capitoli più un Glossario e gli argomenti trattati vanno dalle basi della Genetica, dunque le basi cellulari dell'Eredità, i Cromosomi, l'eredità Mendeliana, ecc. fino Genetica del cancro, passando per una panoramica esauriente delle Patologie Cromosomiche e dei vari Modelli di trasmissione, nonché il concetto di diagnosi prenatale e consulenza Genetica. Per questo motivo, il testo può essere rivolto anche a infermieri e Consulenti familiari, offrendo un quadro relativamente completo e semplice dell'Argomento.

 

Altri Testi consigliati:

-Griffith, Wessler, Lewontin, Gelbart, Suzuki, Miller Genetica, principi di analisi formale Edizioni Zanichelli

-Russel iGenetica Edizioni EdiSES

-Hartl, Jones Genetica in una prospettiva genomica Edizioni Idelson-Gnocchi

-Russel iGenetica FONDAMENTI Edizioni EdiSES

-Hartl, Jones Geuna prospettiva genomica Edizioni Idelson-Gnocchi

-genetica FONDAMENTI Edizioni Idelson-Gnocchi

 

 

 

 

Metodi didattici

Il metodo didattico e' quello della lezione frontale, del colloquio con il Docente,  della frequentazione dell'Istituto di Ematologia "L. e A. Seragnoli", della frequentazione dei suoi Laboratori di Genetica Medica Ematologica e di Ematologia Sperimentale,  la preparazione della tesi di Laurea, la presenza ai numerosissimi meeting scientifici che il docente propone. La consultazione dei testi e dei link che il Docente propone a lezione.

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

Prova di idoneità agli esami

Strumenti a supporto della didattica

Il materiale didattico è disponibile online al seguente indirizzo: http://campus.cib.unibo.it

Link ad altre eventuali informazioni

http://www.ematbo.unibo.it

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Giovanni Martinelli