- Docente: Alberto Sensi
- Crediti formativi: 4
- SSD: MED/03
- Lingua di insegnamento: Italiano
- Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza
- Campus: Ravenna
- Corso: Laurea in Logopedia (abilitante alla professione sanitaria di logopedista) (cod. 0370)
Conoscenze e abilità da conseguire
Lo studente, dopo aver appreso le basi della biologia e dell'ereditarietà, affronterà nel corso di Genetica Medica la ricostruzione di alberi genealogici, l'analisi di segregazione di una malattia genetica, il calcolo del rischio di ricorrenza. Sarà richiesta allo studente la conoscenza delle eccezioni alla ereditarietà di tipo mendeliano, la conoscenza delle malattie genetiche complesse, le modalità di diagnosi di una malattia genetica e le modalità di espletamento di una consulenza genetica. Verrà infine affrontata la suscettibilità genetica ai tumori.
Contenuti
GENETICA MEDICA: Definizione delle malattie a carattere ereditario: malattie monofattoriali e malattie complesse. Definizione, costruzione e studio degli alberi genealogici: calcolo del rischio di ricorrenza di una malattia genetica. Problematiche legate all'interpretazione degli alberi genealogici: espressività variabile, penetranza incompleta, eterogeneità genetica, malattie ad insorgenza tardiva, anticipazione, mosaicismo germinale. CITOGENETICA CLINICA: Anomalie cromosomiche di numero e struttura e manifestazioni cliniche correlate. DIAGNOSI GENETICA: Diagnosi molecolare di una malattia genetica. Analisi del cariotipo. Diagnosi genetica prenatale. GENETICA CLINICA: La consulenza genetica e le differenti tipologie di consulenza genetica. GENETICA ONCOLOGICA: Oncogeni e geni oncosoppressori. La suscettibilità genetica ai tumori
Testi/Bibliografia
Novelli G., Giardina E.:”Genetica medica pratica”. Aracne Editrice
Metodi didattici
Lezioni frontali con presentazioni da PC (powerpoint). Esercizi interattivi in aula.
Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento
All'inizio di molte lezioni verranno somministrati test di autovalutazione finalizzati a verificare l'acquisizione degli argomenti trattati nella lezione precedente e a far emergere gli elementi non chiari, con successiva spiegazione da parte del docente. Esame orale finale.
Strumenti a supporto della didattica
Agli studenti verranno fornite le presentazioni proiettate durante le lezioni in formato elettronico e/o cartaceo
Orario di ricevimento
Consulta il sito web di Alberto Sensi