00451 - GENETICA (M-Z)

Conoscenze e abilità da conseguire

Al termine del corso, lo studente possiede i concetti fondamentali di struttura e funzione del materiale genetico. In particolare, lo studente (anche attraverso appositi laboratori) è in grado di valutare la componente ereditaria e quella ambientale di un carattere, individuare le modalità attraverso le quali un carattere viene ereditato, determinare i rapporti tra le forme alleliche del gene che determina il carattere, utilizzare tecnologie che consentono di identificare a livello del DNA le differenze fra le forme alleliche di un gene, acquisire padronanza di metodologie sperimentali volte all'analisi genetica formale, progettando approcci sperimentali ed elaborando i dati ai fini della validazione dell'ipotesi sperimentale.

Contenuti

I geni, l'ambiente e l'organismo.
I geni come determinanti delle proprietà intrinseche della specie; la variabilità fenotipica continua (quantitativa) e discontinua (qualitativa); le basi molecolari che portano alla variabilità genetica; concetti di genotipo, fenotipo, norma di reazione; interazioni genotipo-ambiente e rumore di fondo dello sviluppo.

Struttura e replicazione del DNA.
Dimostrazione che il DNA è il materiale genetico; cenni/richiami sulla composizione chimica del DNA; l'organizzazione topologica del menoma batterico, modello di replicazione del DNA

La genetica dei batteri e dei loro virus,
Tecniche per lo studio dei batteri, isolamento di ceppi varianti per condizioni di crescita – Marcatori nutrizionali, batteri prototrofi e auxotrofi; resistenze ad antibiotici come marcatori genetici; la coniugazione - ceppi F+, ceppi F-  e Hfr, il fattore F; la trasformazione; la genetica dei batteriofagi, la trasduzione generalizzata e specializzata.

Il ciclo cellulare.
Analisi delle fasi del ciclo cellulare negli organismi eucarioti; richiami del concetto di cariotipo e della struttura e numero dei cromosomi eucariotici; il processo mitotico di divisione cellulare; il processo meiotico di divisione cellulare: comportamento dei cromosomi nella formazione dei gameti; concetti di linea somatica e linea germinale,

Genetica mendeliana.
Approccio sperimentale ed analitico degli esperimenti di Mendel; incrocio monoibrido e legge mendeliana della segregazione dei caratteri; concetti di gene e allele; incrocio diibrido e legge mendeliana dell'assortimento indipendente; le leggi di Mendel come conseguenza della dinamica dei cromosomi alla meiosi; metodi per calcolare i rapporti genotipici e fenotipici; analisi statistica dei dati genetici: il test del chi-quadrato; la genetica mendeliana nell'uomo: analisi degli alberi genealogici, eredità legata al sesso; prove della teoria cromosomica del'eredità; determinazione cromosomica del sesso; la compensazione del dosaggio nell'uomo e in Drosophila; analisi dei caratteri legati al sesso nell'uomo.

Estensioni dell'analisi mendeliana.
Modificazioni delle relazioni di dominanza, allelia multipla, geni letali, interazioni tra geni e rapporti mendeliani modificati; penetranza ed espressività.

Associazione, ricombinazione e costruzione di mappe geniche sui cromosomi.
Mappe di associazione; il crossing-over: prove citologiche e genetiche; reincrocio a tre punti, coefficiente di coincidenza e interferenza; analisi delle tetradi ordinate (Neurospora crassa)  e non ordinate (lievito Saccharomyces cerevisiae); i cromosomi politenici di Drosophila, variazioni citogeneticamente apprezzabili che consentono l'assegnazione di un gruppo di associazione a un preciso cromosoma.

Il flusso dell'informazione genetica.
Quadro generale comprendente: la trascrizione del DNA,  la regolazione dell'espressione genica,  la traduzione, le tappe del processo della sintesi proteica e i suoi punti di controllo; il codice genetico.

Genetica biochimica.
Le mutazioni sono lo strumento elettivo per l'analisi genetica; isolamento di mutanti in orgasmi modello (fago T4, Neurospora); dissezione genetica della vie metaboliche; struttura fine del gene – gli esperimenti di Benzer; concetti di complementazione e ricombinazione intragenica; errori congeniti del metabolismo nell'uomo; rapporti tra alleli spiegati in funzione dei rapporti tra l'attività di proteine e il fenotipo.

Mutazione e riparazione del DNA.
Mutazioni puntiformi, mutazioni spontanee e indotte; esperimenti che dimostrano che le mutazioni spontanee sono preadattative; tipi di mutazioni; agenti mutageni fisici e chimici, loro meccanismo d'azone; saggi per rivelare il potere mutageno di una sostanza, test di Ames, processo di riparazione del DNA da danni dei raggi UV (dimeri di timina).

Il crossing-over.
Conseguenze del crossing-over in organismi modello (lievito e Neurospora); dimostrazione che il crossing-over avviene a livello di cromatidi durante la prima divisione meiotica; il processo del crossing-over a livello molecolare; la conversione genica e sue conseguenze nei rapporti fenotipici della progenie.

Aberrazioni cromosmiche.
Variazioni nel numero e nella struttura dei cromosomi; analisi dei cromosomi mitotici, il cariotipo umano, aneuploidie, patologie cromosomiche nell'uomo; aberrazioni cromosomiche - delezioni, duplicazioni, inserzioni, traslocazioni - e conseguenze nella separazione dei cromosomi alla meiosi; le traslocazioni cromosomiche nelle cellule somatiche come fattore predisponente all'insorgenza di tumori nell'uomo; polipolidia e allopolipolidia nelle piante, come sistema per la generazione di nuove specie.

Il genoma.
Quadro generale della composizioni e complessità del genoma degli organismi eucarioti; lo studio della struttura, dell'espressione, della funzione e dell'evoluzione dei geni globinici nell'uomo, come un modello esplicativo dell'interazione tra geni nella manifestazione di un particolare fenotipo.
 
Laboratori.
Test di fluttuazione (esperimento simile a quello di Luria e Delbubruk).
Esperienza atta a dimostrare che le mutazioni che insorgono spontaneamente nei batteri non dipendono dal sistema che si utilizza per rivelarle.
Dimostrazione diretta dei risultati del test di fluttuazione medianti esperimenti di replica plating dei mutanti ottenuti.

Testi/Bibliografia

* Griffiths A.J.F. et al. – GENETICA 6^ edz. – Edit. Zanichelli
* Hartwell L. H. e altri – GENETICA - Edit. McGraw-Hill    
* Klug W. S. et al. – CONCETTI DI GENETICA - Edit. Pearson
* Russell P. J. - iGENETICA - Edit. EdiSES

L'ultima edizione

Metodi didattici

Lezioni orali frontali con l'ausilio di presentazioni in power point e con l'attiva partecipazione degli studenti alla soluzione di quesiti e problemi.

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

Prova scritta consistente nella risposta a domande e risoluzione di problemi, seguita da un colloquio orale.
Prerequisito per essere ammesso all'esame è la presentazione della relazione riguardante gli esperimenti svolti in laboratorio.

Strumenti a supporto della didattica

Computer, videoproiettore, lavagna.
Esperienze in laboratorio riguardante l'origine delle mutazioni nei batteri.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Giuliano Della Valle