- Docente: Fabio Dall'Olio
- Crediti formativi: 10
- Lingua di insegnamento: Italiano
- Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza
- Campus: Bologna
- Corso: Laurea Specialistica Europea in Medicina e chirurgia (cod. 0080)
Conoscenze e abilità da conseguire
La parte di Patologia Molecolare del corso di Immunologia e Patologia Molecolare si ripromette di fornire allo studente gli strumenti culturali per comprendere le basi molecolari delle malattie. Vengono descritti meccanismi generali di malattia, con particolare riguardo alle patologie con base ereditaria.
Contenuti
Tipi e cause di mutazione e loro effetti patogenetici. Sindrome Del22q1.1. Le sindromi di Prader-Willi e Angelman e i meccanismi dell'imprinting parentale. Metilazione del promotore. Gli RNA non codificanti e il meccanismo della interferenza dell'RNA. Sindrome dell'X fragile e Corea di Huntington: meccanismo di espansione delle triplette. Alterazioni di proteine del citoscheletro: la sferocitosi ereditaria. Il gene DMD, ruolo della destrofina e distrofie muscolari di Duchenne e di Becker. Alterazioni di proteine della matrice extracellulare: le malattie del collagene (osteogenesi imperfetta). Alterazioni di proteine recettoriali: la ipercolesterolemia familiare. Struttura del recettore delle LDL e le diverse classi di mutazioni. Alterazioni di enzimi lisosomiali: i meccanismi di "sorting" degli enzimi lisosomiali e le tesaurismosi. La malattia di Tay-Sachs. Alterazioni dei canali ionici: la fibrosi cistica. Ruolo della proteina CFTR nel trasporto del cloro. Alterazioni di proteine di membrana della cellula nervosa. Malattie prioniche: ipotesi di Prusiner. Forme ereditarie della malattia di Alzheimer: ruolo della proteina APP e delle preseniline. Meccanismi di riparazione del danno genotossico: NER, BER, ricombinazione omologa e "mismatch repair". Il "network" di rilevazione del danno genotossico: il ruolo dei geni ATM e p53. Alterazioni di geni "gatekeeper". Il retinoblastoma: ipotesi di Knudson. Il cancro del colon ereditario poliposico: ruolo della proteina APC nel controllo del ciclo cellulare. La von Hippel Lindau e i meccanismi di rilevazione dell'ipossia. Xeroderma pigmentosum, atassia telangiectasia, forme ereditarie di cancro mammario, Li-Fraumeni, cancro ereditario del colon non poliposico. Alterazioni della stabilità delle sequenze microsatelliti e tecniche per studiarle (PCR). La tecnologia microarray.
Testi/Bibliografia
Il testo più utile alla preparazione dell'esame è il Robbins e Cotran, Le basi patologiche delle malattie, 7 edizione, Elsevier. Tuttavia, molti argomenti del corso non sono trattati in maniera esauriente nel testo. Si raccomanda quindi l'assidua frequenza alle lezioni e la stesura di appunti che dovranno essere utilizzati come fonte principale per la preparazione dell'esame.
Metodi didattici
16 ore di lezioni frontali in gruppi di due ore. Materiale didattico disponibile on line (vedi strumenti)
Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento
Esame orale al termine del corso. Il voto ottenuto su questa parte verrà mediato con il voto ottentuto sulla parte di Immunologia. Le date degli appelli, pubblicate sotto forma di "calendario perpetuo" sono disponibili sui siti di Dipartimento e di Ateneo.
Strumenti a supporto della didattica
Tutte le diapositive del corso sono disponibili, organizzate in 4 files in formato PDF sul sito del Dipartimento di Patologia Sperimentale (http://www.patologia-sperimentale.unibo.it), oltre che sul sito di Ateneo.
Link ad altre eventuali informazioni
http://www.patologia-sperimentale.unibo.it
Orario di ricevimento
Consulta il sito web di Fabio Dall'Olio