- Docente: Gaetano La Manna
- Crediti formativi: 3
- SSD: MED/14
- Lingua di insegnamento: Italiano
- Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza
- Campus: Bologna
- Corso: Laurea Specialistica in Biotecnologie mediche (cod. 0239)
Conoscenze e abilità da conseguire
Il corso si prefigge di fornire allo studente le conoscenze generali delle principali patologie di interesse nefrologico focalizzando lattenzione sul rapporto tra genotipo e fenotipo. In particolare vengono evidenziate quelle malattie in cui le alterazioni patologiche sono correlabili ad alterazioni genetiche, sia malattie monogeniche che poligeniche. Tra le patologie monogeniche sono affrontate principalmente quelle nellambito delle malattie cistiche renali e le malattie glomerulari. Vengono prese in esame patologie complesse ad elevata prevalenza nella popolazione (ipertensione arteriosa, insufficienza renale cronica, glomerulonefriti, etc.) mettendo in risalto gli elementi di correlazione con il genotipo. In questo ambito viene analizzato sia il ruolo di alterazioni in diversi geni, che il ruolo dei polimorfismi genici sul fenotipo risultante. Lobiettivo di questa analisi è mettere in evidenza come la componente genetica sia la base di partenza sulla quale agiscono fattori ambientali che nel complesso determinano un quadro patologico caratteristico per ogni individuo. Nellultima parte del corso vengono valutate possibili strategie terapeutiche perseguibili attraverso lapproccio molecolare, sia attraverso la terapia genica che mediante lutilizzo di cellule staminali.
Contenuti
1. Basi molecolari dello sviluppo del rene normale e patologico.
2. Embriogenesi e principali malformazioni renali.
3. Malattie monogeniche ad interessamento renale (Malattia Policistica Recessiva e Dominante, Nefronoftisi, Sindrome di Alport, Malattia glomerulocistica, altre glomerulopatie).
4. Malattie poligeniche ad interessamento renale (Ipertensione arteriosa, Insufficienza Renale Cronica, Glomerulonefrite Sclerosante Focale, Glomerulonefrite Membranosa).
5. Sindrome di Fabry.
6. Microangiopatie (Sindrome Emolitico Uremica e Porpora Trombotica trombocitopenica).
7. Gestosi gravidica.
8. Aspetti molecolari nel paziente in dialisi.
9. Aspetti molecolari nel paziente con trapianto renale.
10. Strategie terapeutiche (cellule staminali e terapia genica).
Testi/Bibliografia
- Appunti forniti dal titolare.
- Braunwald Eugene. Harrison. Principi di medicina interna. 15^ edizione 2004. Malattie del rene e delle vie urinarie. McGraw-Hill Companies.
Metodi didattici
Il corso è composto da una parte teorica che prevede lo svolgimento di lezioni in cui verranno trattate le principali patologie di interesse nefrologico sottolineando l’importanza della componente genetica. Gli studenti sono inseriti nell’abito di un tirocinio programmato della durata di una settimana vertente sulle attività di ricerca del laboratorio di nefrologia correlato alla unità operativa di Nefrologia, Dialisi e Trapianto.
Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento
La verifica delle nozioni acquisite verrà effettuata mediante una prova orale.
Strumenti a supporto della didattica
Videoproiettore, PC, tirocini pratici.
Orario di ricevimento
Consulta il sito web di Gaetano La Manna