03553 - GENETICA MEDICA (C1)

Conoscenze e abilità da conseguire

L’insegnamento di Medicina Genetica nel Corso di Laurea in Medicina e
Chirurgia è un corso integrato che consente di acquisire 2 CFU per la
Genetica Medica ed 1 CFU per la Medicina Interna. Il corso ha come
obiettivo quello di presentare le recenti innovazioni ottenute negli
ultimi anni nel campo della Genetica Medica e di offrire gli strumenti
per poter trasferire tali acquisizioni alla pratica clinica. Agli
studenti verranno presentati casi clinici con malattie mendeliane,
verrà quindi richiesto di ricostruire alberi genealogici e di
interpretare la segregazione delle malattie presenti, sarà richiesto
inoltre di calcolare il rischio di ricorrenza della malattia, di
conoscere l’analisi di linkage e di ricostruire aplotipi. Verranno
presentati inoltre casi specifici di eccezione alla ereditarietà di
tipo mendeliano, i principi alla base delle malattie genetiche
complesse, le modalità di diagnosi di una malattia genetica. Ampio
spazio sarà dedicato agli scopi ed alle modalità di espletamento di una
consulenza genetica. Verrà infine affrontato il capitolo della
farmacogenomica e della suscettibilità genetica ai tumori.

Contenuti

Genetica Molecolare - Analisi Genetica nell'uomo: L’analisi di linkage,
i polimorfismi del DNA e la mappatura di malattie genetiche, calcolo
dei lod score, linkage disequilibrium, studi di associazione, TDT.

Genomica e post-genomica - L’identificazione di geni malattia: Il
clonaggio funzionale e il clonaggio posizionale, l’approccio del gene
candidato per posizione. Il Progetto Genoma Umano e l’utilizzazione
della sequenza del genoma umano per la ricerca di geni-malattia. Le banche dati internazionali e le informazioni che si possono ricavare da queste.

Genetica Clinica - Uso di banche dati in Medicina Genetica: Lo
strumento informativo per la conoscenza in tempo reale delle
informazioni più aggiornate e l’accesso alle banche dati con
particolare riguardo all’uso di OMIM (On line Mendelian Inheritance in
Man).

Genetica Clinica - La consulenza genetica: Differenti tipologie di consulenza genetica.

Genetica Medica - Patologie cromosomiche: Anomalie cromosomiche di
numero e di struttura. Aneuploidie dei cromosomi sessuali. Metodiche di
Citogenetica Molecolare per l’identificazione di sindromi genetiche.

Genetica Medica - Malattie monogeniche: L’anamnesi alla luce
dell’albero genealogico; definizione, costruzione e studio degli alberi
genealogici. Calcolo del rischio di ricorrenza di una malattia
genetica. Le eccezioni alla ereditarietà di tipo mendeliano:
problematiche legate all’interpretazione degli alberi genealogici.
Espressività variabile e penetranza incompleta (Es: Oloprosencefalia).
Eterogeneità genetica (Es: le sordità). Ereditarietà digenica e
triallelica. Malattie ad insorgenza tardiva ed anticipazione (Es: Corea
di Huntington). Inattivazione sbilanciata del cromosoma X e
traslocazioni X/autosomiche. Mosaicismo germinale e somatico.
Ereditarietà mitocondriale (esempi di malattie mitocondriali).
Imprinting.

Medicina Genetica- Malattie poligeniche: Caratteri quantitativi e
semiquantitativi. Valutazione della componente genetica in malattie
genetiche complesse. Strategie per l'identificazione di geni di
suscettibilità.

Genetica Clinica - Cenni di Diagnostica Molecolare: Diagnosi molecolare
di una malattia genetica. Diagnosi diretta. Diagnosi indiretta. La
Diagnosi Prenatale.

Genetica Clinica - La genetica oncologica: Sindromi tumorali ereditarie. La suscettibilità genetica ai tumori.

Genomica e post-genomica - Farmacogenomica: Cenni di Farmacogenomica.

Testi/Bibliografia

Romeo G. “Dal DNA alle malattie ereditarie” II edizione Casa Editrice Ambrosiana.

Thompson & Thompson “Genetica in Medicina” Edizione Italiana a cura di Iolascon A e Gasparini P; Idelson-Gnocchi Editrice.

Strachan T, Read AP “Genetica Umana Molecolare” II edizione UTET.

Metodi didattici

Lezioni frontali, esercitazioni, attività seminariale facoltativa.

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

Prova scritta composta da domande a risposte multiple e da esercizi
inerenti il calcolo del rischio per la ricorrenza di patologie ereditarie.

Strumenti a supporto della didattica

Presentazioni di Power Point disponibili per gli studenti.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Giovanni Romeo