- Docente: Marco Seri
- Crediti formativi: 1
- SSD: MED/03
- Lingua di insegnamento: Italiano
- Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza
- Campus: Bologna
- Corso: Laurea in Fisioterapia (abilitante alla professione sanitaria di fisioterapista) (cod. 0165)
Conoscenze e abilità da conseguire
Linsegnamento di Genetica Medica nel Corso di Laurea per
Fisioterapista è in corso integrato assieme a Radioprotezione. Gli
obiettivi del corso sono quelli di far conoscere questa disciplina e le
sue implicazioni a studenti che saranno più volte chiamati nella loro
carriera lavorativa a confrontarsi con pazienti con difetti genetici.
Lo studente, dopo aver appreso le basi della biologia e
dellereditarietà, affronterà nel corso di Genetica Medica la
ricostruzione di alberi genealogici, lanalisi di segregazione di una
malattia genetica, il calcolo del rischio di ricorrenza. Sarà richiesta
allo studente la conoscenza delle eccezioni alla ereditarietà di tipo
mendeliano, i principi delle malattie genetiche complesse, le malattie
cromosomiche, le modalità di diagnosi di una malattia genetica e le
modalità di espletamento di una consulenza genetica.
Contenuti
Definizione delle malattie a carattere ereditario - Malattie
monofattoriali: Definizione, costruzione e studio degli alberi
genealogici: calcolo del rischio di ricorrenza di una malattia
genetica. Problematiche legate allinterpretazione degli alberi
genealogici. Espressività variabile, penetranza incompleta,
eterogeneità genetica, malattie ad insorgenza tardiva, anticipazione,
inattivazione sbilanciata del cromosoma X, mosaicismo germinale,
ereditarietà mitocondriale, imprinting.
Malattie multifattoriali: Caratteri quantitativi e
semiquantitativi.Valutazione della componente genetica in malattie
multifattoriali.
Patologie cromosomiche: Anomalie cromosomiche di numero e di struttura.
Aneuploidie dei cromosomi sessuali.
Diagnostica Molecolare: Diagnosi molecolare di una malattia genetica.
Diagnosi diretta. Diagnosi indiretta. Classificazione delle mutazioni
geniche.
Genetica Clinica: Internet: lo strumento informativo per la conoscenza
in tempo reale delle informazioni più aggiornate in genetica medica e
laccesso alle banche dati (OMIM). La consulenza genetica
Testi/Bibliografia
Romeo G; Devoto M. Dal DNA alle malattie ereditarie II edizione Casa Editrice Ambrosiana.
Iolascon A, Gasparini P, Cocozza S. Genetica Medica Lineamenti Edizioni Sorbona.
Novelli G-Giardina E. Genetica Medica Pratica Edizioni Aracne.
Metodi didattici
Durante il corso verranno svolte delle esercitazioni mirate al calcolo
del rischio di ricorrenza di malattie genetiche in nuclei familiari.
Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento
La valutazione finale verterà in una prova scritta a risposte multiple
ed in esercizi inerenti il calcolo del rischio di ricorrenza di una
malattia genetica.
Strumenti a supporto della didattica
Presentazioni in Power Point
Orario di ricevimento
Consulta il sito web di Marco Seri