13731 - GENETICA GENERALE

Conoscenze e abilità da conseguire

Fornire i concetti fondamentali sulla struttura e la funzione del materiale genetico, gli approcci metodologici più importanti utilizzati nell'analisi genetica e le basi per la comprensione dei molteplici sviluppi della moderna genetica.

Contenuti

I geni, l'ambiente e l'organismo
I geni come determinanti delle proprietà intrinseche della specie; la variabilità fenotipica continua (quantitativa) e discontinua (qualitativa); le basi molecolari che portano alla variabilità genetica; concetti di genotipo, fenotipo, norma di reazione; interazioni genotipo-ambiente e rumore di fondo dello sviluppo.

Il ciclo cellulare
Analisi delle fasi del ciclo cellulare negli organismi eucarioti; richiami del concetto di cariotipo e della struttura e numero dei cromosomi eucariotici; il processo mitotico di divisione cellulare; il processo meiotico di divisione cellulare: comportamento dei cromosomi nella formazione dei gameti; concetti di linea somatica e linea germinale.

Genetica mendeliana
Approccio sperimentale ed analitico degli esperimenti di Mendel; incrocio monoibrido e legge mendeliana della segregazione dei caratteri; concetti di gene e allele; incrocio diibrido e legge mendeliana dell'assortimento indipendente; le leggi di Mendel come conseguenza della dinamica dei cromosomi alla meiosi; metodi per calcolare i rapporti genotipici e fenotipici: analisi statistica dei dati genetici: il test del chi-quadrato; la genetica mendeliana nell'uomo: analisi degli alberi genealogici. eredità legata al sesso; prove della teoria cromosomica del'eredità; determinazione cromosomica del sesso; la compensazione del dosaggio nell'uomo e in Drosophila; analisi dei caratteri legati al sesso nell'uomo.

Estensioni dell'analisi mendeliana
Modificazioni delle relazioni di dominanza, allelia multipla, geni letali, interazioni tra geni e rapporti mendeliani modificati; penetranza ed espressività.

Associazione, ricombinazione e costruzione di mappe geniche sui cromosomi
Mappe di associazione; il crossing-over: prove citologiche e genetiche; reincrocio a tre punti, coefficiente di coincidenza e d'interferenza; analisi delle tetradi ordinate (Neurospora crassa) e non ordinate (lievito Saccharomyces cerevisiae).

Struttura e replicazione del DNA
Dimostrazione che il DNA è il materiale genetico; cenni sulla composizione chimica del DNA e del RNA; prove che la replicazione del DNA avviene secondo il modello semiconservativo.

La genetica dei batteri e dei loro virus
Tecniche per lo studio dei batteri, isolamento di ceppi varianti per condizioni di crescita – batteri prototrofi e auxotrofi; resistenze ad antibiotici come marcatori genetici; la coniugazione - ceppi F+, ceppi F- e Hfr, il fattore F; la trasformazione; la trasduzione generalizzata; la genetica dei batteriofagi, esperimenti di Benzer, saggi di complementazione e di ricombinazione; concetto di cistrone.

Genetica biochimica
Le mutazioni come strumento elettivo per l'analisi genetica; isolamento di mutanti in orgasmi modello (batteri, batteriofagi, lievito, neurospora) dissezione genetica della vie metaboliche. Test di complementazione in animali; concetto di epistasi.

Mutazione e riparazione del DNA
Mutazioni puntiformi, mutazioni spontanee e indotte; esperimenti che dimostrano che le mutazioni spontanee sono preadattative; tipi di mutazioni; agenti mutageni fisici e chimici, loro meccanismo d'azone; saggi per rivelare il potere mutageno di una sostanza, test di Ames e dell'induzione di scambi tra cromatidi fratelli; processo di riparazione del DNA da danni dei raggi UV (dimeri di timina).

Aberrazioni cromosmiche
Variazioni nel numero e nella struttura dei cromosomi; analisi dei cromosomi mitotici, il cariotipo umano, aneuploidie, patologie cromosomiche nell'uomo; aberrazioni cromosomiche - delezioni, duplicazioni, inserzioni, traslocazioni - e conseguenze nella separazione dei cromosomi alla meiosi; le traslocazioni cromosomiche nelle cellule somatiche come fattore predisponente all'insorgenza di tumori nell'uomo; poliploidia e allopoliplidia nelle piante, come sistema per la generazione di nuove specie.

Testi/Bibliografia

Griffiths A.J.F. et al. - GENETICA 6^ edz. - Edit. Zanichelli
Klug W. S. et al. - CONCETTI DI GENETICA - Edit. Pearson
Hartwell L. H. e altri - GENETICA - Edit. McGraw-Hill
Pierce B. A. - GENETICA- Edit. Zanichelli
Snustad, Simmons - PRIMCIPI di GENETICA- Edit. EdiSES
Russell P. J. - iGENETICA- Edit. EdiSES

Metodi didattici

Lezioni orali frontali con l'ausilio di presentazioni in power point e con l'attiva partecipazione degli studenti alla soluzione di quesiti e problemi.

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

Prova scritta consistente nella risposta a domande e risoluzione di problemi, seguita da un colloquio orale.

Strumenti a supporto della didattica

Computer, videoproiettore, lavagna.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Giuliano Della Valle