- Docente: Giuseppe Gasparre
- Crediti formativi: 1
- SSD: MED/03
- Lingua di insegnamento: Italiano
- Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza
- Campus: Ravenna
- Corso: Laurea in Logopedia (abilitante alla professione sanitaria di logopedista) (cod. 9080)
Conoscenze e abilità da conseguire
Al termine del corso lo studente conosce le basi genetiche e le modalità di trasmissione delle malattie ereditarie e comprende i fondamenti dell'approccio clinico e diagnostico a tali malattie
Contenuti
GENETICA MENDELIANA: Definizione delle malattie monofattoriali a carattere ereditario. Malattie autosomiche ed X-linked, dominanti e recessive. Definizione, costruzione e studio degli alberi genealogici: calcolo del rischio di ricorrenza di una malattia genetica con esercizi guidati in aula. Problematiche legate all'interpretazione degli alberi genealogici: espressività variabile, penetranza incompleta, eterogeneità genetica, malattie ad insorgenza tardiva, anticipazione, mosaicismo germinale. Esempi clinici e cause molecolari di malattie mendeliani esemplificative.
GENETICA DELLE MALATTIE NON MENDELIANE: Malattie mitocondriali. Malattie multifattoriali (poligeniche) e valutazione del rischio empirico. Studi epidemiologici e curve di suscettibilità. Polimorfismi genetici e suscettibilità.
PATOLOGIA CROMOSOMICA. Anomalie cromosomiche di numero e struttura e manifestazioni cliniche correlate. Gametogenesi dei portatori di traslocazioni bilanciate. Il cariotipo per la diagnosi di patologie cromosomiche.
GENETICA ONCOLOGICA: Genesi della cellula cancerosa: modello dell'accumulo sequenziale di mutazioni somatiche. Il cancro come malattia con caratteristiche mendeliane e multifattoriali. Oncogeni e geni oncosoppressori. La suscettibilità genetica ai tumori. Familiarità, ereditarietà e sporadicità delle neoplasie.
Testi/Bibliografia
Campbell e Reece: Biologia e Genetica, ed Pearson 2012 (capitolo 18)
Tobias, Connor, Ferguson-Smith: Fondamenti di Genetica Medica. Ed. Pearson.
Metodi didattici
Lezioni frontali con presentazioni da PC (powerpoint). Esercizi in aula.
Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento
Esame scritto con esercizi e domande a risposte aperte. L'esame consta di un esercizio sul calcolo del rischio che vale 16 punti massimo, e di due domande aperte sugli aspetti teorici che valgono 7 punti massimo ciascuna.
Strumenti a supporto della didattica
Agli studenti verranno fornite le presentazioni proiettate durante le lezioni in formato elettronico.
Orario di ricevimento
Consulta il sito web di Giuseppe Gasparre
SDGs
![Salute e benessere](https://www.unibo.it/++resource++unibo.didattica/sdg/it/03.jpg?v=2)
L'insegnamento contribuisce al perseguimento degli Obiettivi di Sviluppo Sostenibile dell'Agenda 2030 dell'ONU.