B5784 - APPLIED GENOMICS

Conoscenze e abilità da conseguire

Al termine del corso lo studente conosce i principali modelli sperimentali e strumenti applicati in genetica e genomica e gli approcci per l'analisi dei dati genetici e genomici, con particolare attenzione ai genomi dei vertebrati, tra cui la mappatura genetica, i QTL, l'analisi eQTL e il sequenziamento di nuova generazione. In particolare, lo studente è in grado di: comprendere la struttura della variabilità genetica e i suoi effetti fenotipici, navigare nei genomi dei vertebrati, applicare metodi per identificare geni malattia e QTL, utilizzare software per l'analisi dei dati genomici, interpretare correttamente i risultati e pianificare gli studi genetici in modo appropriato.

Contenuti

PREREQUISITI SPECIFICI DELL’INSEGNAMENTO

Per una migliore comprensione dei contenuti trattati nell’insegnamento, è vivamente raccomandato che lo studente abbia già acquisito conoscenze nelle seguenti materie: genetica, statistica e biologia moleolare. Gli studenti con lacune in queste materie devono contattare i docenti all'inizio del corso per predisporre un piano di studi personalizzato che possa permettere di colmare le carenze in queste discipline.

 

CONTENUTI SPECIFICI DELL’INSEGNAMENTO

Il programma si articola in lezioni teoriche e pratiche, suddivise in 16 unità didattiche.

1) Introduzione al corso. Elementi di genetica con particolare riferimento alla genetica di popolazione e alla genetica quantitativa. Introduzione alla genomica: tecnologie di base e metodologie della genomica (Fontanesi)

2) Tecnologie di next generation sequencing (NGS) - sequenziamento di nuova generazione - I (Fontanesi)

3) Tecnologie di next generation sequencing (NGS) - sequenziamento di nuova generazione - II (Fontanesi)

4) Elementi di base nell'analisi di dati NGS (Bovo)

5) Approcci e metodologie di sequenziamento e assemblaggio di genomi complessi (Bovo)

6) Banche dati genomiche. Annotazione e caratteristiche di genomi complessi (Bovo)

7) Variabilità a livello genomico, analisi di varianti/polimorfismi: applicazioni e analisi di casi studio (Bovo)

8) Analisi di dati NGS: casi studio (Bovo)

9) Sviluppo di sistemi di genotipizzazione ad alta processività e utilizzo di questi sistemi (Fontanesi)

10) Pianificazione di un progetto in genomica (Fontanesi)

11) Elementi di genomica di popolazione (linkage disequilibrium, analisi di linkage, ROH, etc.) (Fontanesi/Bovo)

12) Analisi di associazione su tutto il genoma - Genome wide association studies - GWAS (Bovo)

13) Utilizzo di software per analisi di genomica di popolazione e  GWAS I (Bovo)

14) Utilizzo di software per analisi di genomica di popolazione e GWAS II (Bovo)

15) Esempi di progetti in genomica (Fontanesi)

16) Come predisporre un progetti in genomica (Fontanesi)

Testi/Bibliografia

E' vivamente raccomandato di prendere appunti durante le lezioni per integrare le slide presentate. La preparazione dovrà essere completata con lo studio di libri, capitoli di libri e letteratura scientifica che saranno indicati dai docenti durante le lezioni. Software e strumenti computazionali saranno indicati dai docenti durante le lezioni.

I seguenti libri e materiali sono consigliati per l'approfondimenti e lo studio:

1) Genomes 4. T.A. Brown. Tailor & Francis (2018)

2) Bioinformatics and Functional Genomics - Third Edition, Jonathan Pevsner (Wiley Blackwell), (2015)

3) Molecular and Quantitative Animal Genetics - Hasan Khatib,

Wiley (2014)

4) Genome wide association studies and genomic prediction. C. Gondro, J. van der Werf, B. Hayes. Human Press (2013).

 

Altro materiale utile per lo studio:

5) Articoli scientifici, review scientifiche e software indicati durante le lezioni.

6) Le slide delle lezioni saranno messe a disposizione su Virtuale Lecture slides are given to the students.

7) Alcuni esempi di progetti di genomica saranno condivisi.

Metodi didattici

L'insegnamento comprende lezioni frontali ed esercitazioni in aula. Saranno predisposti specifici esercizi su particolari casi studio che saranno svolti durante le lezioni Lectures. Le lezioni comprenderanno anche l'analisi di alcuni articoli scientifici.

Prima di sostenere l'esame finale, ogni studente dovrà preparare un progetto su un argomento a libera scelta di genomica. Il progetto dovrà essere costruito seguendo le seguenti indicazioni e regole:

1) Un budget virtuale di spesa sarà assegnato casualmente allo studente. Il budget guiderà lo studente per la predisposizione del progetto che dovrà comprendere la produzione di nuove informazioni genomiche con costi che dovranno essere in linea con il budget assegnato.

2) Lo studente, in base al programma del corso, dovrà scegliere una tematica7argomento e dovrà una propria idea di progetto. Il progetto dovrà essere innovativo e costruito partendo dallo stato dell'are di un particolare argomento nell'ambito della genomica applicata. Ogni studente svilupperà il proprio progetto che dovrà essere diverso da uello degli altri studenti.

3) L'organismo su cui verterà il progetto di genomica applicata dovrà possedere un genoma complesso (uindi il progetto non dovrà includere procarioti o virus e non dovrà essere un semplice progetto di analisi del microbota/microbioma.

4) Lo studente dovrà usare il suo budget virtuale per consurre il proprio progetti di genomica applicata. Il budget virtuale dovrà coprire le spese delle analisi genomiche necessarie, le spese di pianificazione del progetto, di implementazione e ogni altra spesa necessaria per ottenere i risultati attesi.

5) In dettaglio, il busget virtuale assegnato allo studente potrà copire i seguenti costi: costi di campionamento o collezione del materiale biologico da cui il DNA/RNA sarà estratto per le successive analisi; costo dell'estrazione degli acidi nucleici; costo per le analisi NGS o di genotipizzazione da effettuare in outsourcing servizio analitico esterno); i costi computazionali protranno essere eventualmente inclusi (non dovranno essere comprate stumentazioni o calcolatori).

6) Gli obiettivi del progetto dovranno essere bilanciati e disegnati in base al budet virtuale assegnato.

7) I risultati attesi dal progetto dovranno essere realisticamente previsti in base al disegno sperimentale.

8) Il bilancio del budget dovrà essere predisposto oer dimostrare di aver considerato tutto il budget virtuale a disposizione.

9) Esempi di progetti saranno discussi durante le lezioni.

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

L'esame finale permetterà di valutare lo studente per uanto riguarda i seguenti aspetti:

1) le conoscenze sugli aspetti fpndanti della genetica e della genomica;

2) le conoscenze relative alle tecnologie avanzate di analisi dei genomi;

3) le conoscenze avanzate delle applicazioni degli strumenti della genomica per rispondere a diversi uesiti biologici in particolare nei vertebrati;

4) la capacità di pianificare un esperimento in genomica.

 

L'esame finale è predisposto su 3 livelli:

1) Esame scritto: Lo studente dovrà superare un test scritto basato su 30 domande (25 domande avranno risposte multiple chiuse e lo studente dovrà indicare la risposta corretta tra le opzioni riportate; 5 domande necessitano di brevi risposte scritte. Lo studente potrà accedere alla prova orale solo nel caso abbia ottenuto un punteggio di almeno 22 al test scritto (ogni risposta esatta vale 1 punto). La prova orale sarà effettettuata lo stesso giorno della prova scritta. Il progetto dovrà essere già precedentemente predisposto ed inviato ai docenti secondo uanto riportato di seguito. Gli studenti che avranno passato il test scritto dovranno presentare e difendere il proprio progetto di genomica applicata durante la prova orale che sarà effettuata lo stesso giorno della prova scritta (in caso di impossibilità dei docenti per la prova orale, questa potrà essere posticipata di alcuni giorni.

2) Preparazione del progetto di genomica applicata: il progetto dovrà essere predisposto in forma scritta e dovrà includere un titolo, una introduzione al problema/uestione che il progetto intende risolvere o contribuire alla comprensione, l'obiettivo del progetto, una sezione dettagliata con i materiali e i metodi, i possibili risultati attesi e l'impatto di uesti, il bilancio dei costi sostenuti durante lo sviluppo del progetto in riferimento all budget virtuale assegnato. Il progetto dovrà essere inviato ai docenti almeno una settimana prima del test scritto. Gli studenti che non dovessero aver inviato il progetto ai docenti nei tempi indicati, non potranno sostenere il test scritto. Sarà effettuato un controllo per verificare se il progetto sa stato scritto con l'ausilio di strumenti di intelligenza artificiale (nel caso in cui risulti evidente il contributo dell'intelligenza artificiale, lo studente non potrà sostenere la prova orale e dovrà ripresentare il progetto riformulato solo dopo due successive sessioni di esami.

3) Esame orale: L'esame orale si baserà sulla presentazione e discussione del progetto e altre due domande riferite agli argomenti trattati durante le lezioni e al programma dell'insegnamento. Gli studenti dovranno difendere il proprio progetto con una presentazione ppt che comprenda al massimo 10-12 slide.

Solo gli studenti che sono stati valutati positivamente al test scritto potranno accedere alla prova orale.

Il punteggio finale sarà definito sulla base del punteggio alla prova scritta e sulla base della qualità del progetto inviato ai docenti (50% del punteggio finale) e alla prova orale (50% del punteggio finale).

Studenti/sse con DSA o disabilità temporanee o permanenti: si raccomanda di contattare per tempo l’Ufficio di Ateneo competente (https://site.unibo.it/studenti-con-disabilita-e-dsa/it). Sarà sua cura proporre agli/lle studenti/sse interessati/e eventuali adattamenti, che dovranno comunque essere sottoposti, con almeno 15 giorni di anticipo, all’approvazione del/della docente, il/la quale ne valuterà l'opportunità anche in relazione agli obiettivi formativi dell’insegnamento.

Strumenti a supporto della didattica

Le slide delle lezioni saranno date agli studenti prima o durante le lezioni a cui si riferiscono. Gli studenti sono tenuti ad integrare le slide con i propri appunti.

Articoli scientifici, software e altro materiale sarà dato  o indicato agli studenti durante le lezioni.

 

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Luca Fontanesi

Consulta il sito web di Samuele Bovo