01132 - PATOLOGIA MOLECOLARE (L-Z)

Conoscenze e abilità da conseguire

Al termine del corso lo studente: - conosce i meccanismi che portano le alterazioni genomiche ad essere causa di malattia; il fenotipo tumorale, l’etiopatogenesi e la storia naturale delle neoplasie in una ottica di prevenzione e di approcci preclinici innovativi al controllo della malattia neoplastica. - è in grado di applicare le conoscenze dei meccanismi di base della patogenesi a specifiche patologie.

Contenuti

PATOLOGIE GENETICHE

-La variabilità genetica umana. Meccanismi di riparazione del danno genotossico. Tecniche di indagine molecolare.

-Le malattie monogeniche. Mutazioni e loro effetti. Esempi di patologie con eredità autosomica dominante, autosomica recessiva e X-linked.

Distrofia muscolari di Duchenne e di Becker, osteogenesi imperfetta, fibrosi cistica, malattia di Tay-Sachs e cenni sulle tesaurismosi.

Patologie con eredità non classica.

-Meccanismi epigenetici e postrascrizionali di controllo dell’espressione genica. Imprinting parentale: sindromi di Prader-Willi e Angelman.

-Malattie da espansione di sequenza: sindrome dell'X fragile, corea di Huntington e locus C9orf72.

-I disordini cromosomici. Aberrazioni dei cromosomi sessuali e sindrome Del22q11.2.

-Le malattie multigeniche e mitocondriali.

-Ruolo delle alterazioni di noncoding RNA nella patologia.

-Tecniche per lo studio delle alterazioni genetiche.

-Farmacogenetica e terapia genica.

 

BIOLOGIA DEL CANCRO E ONCOLOGIA MOLECOLARE

Introduzione alla Biologia del Cancro: definizione, classificazione e terminologia.

Epidemiologia e fattori di rischio del cancro.

Oncogeni, geni oncosoppressori e tumori ereditari.

Eterogeneità tumorale ed evoluzione clonale.

Caratteristiche distintive del cancro (Hallmarks of Cancer): Angiogenesi; Microambiente tumorale; Evasione immunitaria; Metastasi; Metabolismo tumorale.

Meccanismi di cancerogenesi:

Cancerogenesi fisica

Cancerogenesi chimica

Cancerogenesi biologica

Prevenzione del cancro: prevenzione primaria e secondaria, chemio-prevenzione

Implicazioni cliniche: sindromi paraneoplastiche e cachessia neoplastica

Fondamenti e meccanismi molecolari e biologici delle terapie radianti, farmacologiche, biologiche, immunologiche e geniche dei tumori.

Testi/Bibliografia

Testi/Bibliografia

Diapositive delle lezioni

Testo consigliato:

• Pardi e Di Fiore, Patogenesi. Ed. Piccin
• P-L Lollini – Cellular and molecular oncology (libro open access caricato su Virtuale)

  Ulteriori testi di approfondimento:

• Weinberg, La biologia del cancro. Ed. Zanichelli
• R G.M. Pontieri, Patologia generale e fisiopatologia generale. Vol. 1, VI edizione (2018) ed. Piccin
• Robbins e Cotran - Le basi patologiche delle malattie (IX edizione) ed. EDRA
• Rubin e Strayer, Patologia Generale Anatomia Patologica. Ed. Piccin

Metodi didattici

Lezioni frontali supportate da diapositive. Materiale didattico disponibile on line sul sito "virtuale.unibo.it”.

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

L'esame orale di fine corso mira a valutare il raggiungimento degli obiettivi didattici e quindi della conoscenza delle principali nozioni di patologia genetica e oncologia molecolare.

Il voto finale del Corso integrato di Immunologia e Patologia Molecolare consta della sintesi delle valutazioni finali dei diversi insegnamenti che lo compongono. Le valutazioni ottenute nelle diverse prove non hanno scadenze di validità e vengono integrate per ottenere il voto finale di esame.

Il voto viene espresso in trentesimi, mediante una prova orale, sulla media dei voti, pesata sui crediti, riportati in quesiti specifici su argomenti inerenti i principali obiettivi del Corso integrato, costituito da tre insegnamenti: Immunologia (5 CFU), Patologia genetica e Oncologia (5 CFU), per un totale complessivo di 10 CFU. L'esame è superato se si ottiene un voto non inferiore a 18 in ciascun insegnamento.

Lo scopo della prova orale è verificare la capacità dello studente di applicare il proprio bagaglio nozionistico e di eseguire i necessari collegamenti logico-deduttivi.

Gradazione del voto finale:

Insufficiente: preparazione lacunosa. Gravi e ripetuti errori concettuali.

18-19: conoscenza dei concetti di base senza gravi lacune. Esposizione dei concetti e linguaggio nell’insieme accettabili.

20-24: conoscenza dei concetti di base senza lacune. Capacità di analisi e collegamento in parziale autonomia. Esposizione dei concetti e linguaggio discreti.

25-29: preparazione di livello buono o molto buono o anche preparazione ottima ma con imprecisioni nell’esposizione che compromettono il conseguimento del voto pieno. Capacità di analisi e collegamento in autonomia. Esposizione dei concetti nella giusta successione e padronanza del linguaggio.

30-30L: preparazione piena, consolidata e senza imprecisioni sugli argomenti affrontati nel corso. Capacità di inquadrare con prontezza l’argomento. Capacità di analisi e di collegamento in autonomia. Concetti nella giusta successione e piena padronanza del linguaggio specifico.

Strumenti a supporto della didattica

Tutto il materiale didattico viene messo a disposizione su Virtuale.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Manuela Ferracin