85307 - GENOMICS AND COMPLEX TRAITS

Conoscenze e abilità da conseguire

Al termine del corso lo studente è in grado di comprendere il flusso dell'informazione biologica alla base dei fenotipi complessi derivati da fattori multipli di natura genetica e ambientale e dalle loro interazioni. Lo studente ha familiarità con le tecnologie usate per generare sequenze genomiche e i dati genotipici; sa mappare e identificare i loci di suscettibilità e sa collegare la genotipica alla funzione e all'espressione fenotipica.

Contenuti

Il corso è diviso in 4 crediti (CFU) frontali e 2 CFU di laboratorio.

4 CFU frontali:

• Ripasso della genetica Medeliana
• Introduzione ai tratti complessi e come identificare un disturbo con una componente genetica: concetto di ereditarietà
• Concetti base di Genetica di Popolazione: diversità genetica delle popolazioni umana, frequenze alleliche nelle popolazioni, equilibrio di Hardy-Weinberg e i modi in cui le frequenze alleliche cambiano nelle popolazioni; Linkage disequilibrium
• Metodi di genotipizzazione ed errori, identificazione delle varianti del numero di copie (CNV)
• Architettura genetica delle malattie: modello di malattia comune-variante comune (CD-CV) e modello del gene prevalente
• Strategie per la mappatura e l'identificazione dei fattori genetici implicati in malattie complesse: analisi di associazione e NGS
• Studi di associazione: Linkage disequilibrium come base delle associazioni alleliche; studi family-based e caso-controllo.
• Studi di associazione su scala genomica (GWAS). Misura dell'effetto di una variante di suscettibilità: rischio relativo e odds ratio (OR). Livelli di significatività e test multipli. Analisi post-GWA: identificare le varianti causali. Utilità e limiti dei GWAS.
• Imputation, meta-analisi e calcolo del rischio poligenico
• CNVs e malattie complesse
• Sequenziamento dell'intero genoma e dell'intero esoma per identificare varianti di sequenza rare associate a malattie complesse
• Analisi di varianti rare
• Lettura di articoli scientifici su disturbi complessi

2 CFU laboratorio:

In laboratorio verranno applicati i concetti teorici appresi, in esercizi e progetti, allo scopo di acquisire padronanza sull’utilizzo dell’ UCSC genome browser e sull’analisi di dati genomici.

Testi/Bibliografia

Saranno forniti articoli e reviews pertinenti agli argomenti trattati.

Libri consigliati:

1) Genetic Association Studies: Background, Conduct, Analysis, Interpretation

Mehmet Tevfik Dorak

Garland Science, Taylor & Francis Group

 

2) A Primer of Human Genetics

Greg Gibson

Oxford University Press

 

3) Human Molecular Genetics, 5th Edition

Tom Strachan, Andrew Read

CRC Press, Taylor & Francis Group

 

Altri libri:

Computational Exome and Genome Analysis

Peter N. Robinson, Rosario M. Piro, Marten Jäger

CRC Press, Taylor & Francis Group

Metodi didattici

Lezioni teoriche frontali, presentazioni degli studenti e laboratorio informatico.

In considerazione della tipologia di attività e dei metodi didattici adottati, la frequenza di questa attività formativa richiede la preventiva partecipazione di tutti gli studenti ai moduli 1 e 2 di formazione sulla sicurezza nei luoghi di studio, [https://elearning-sicurezza.unibo.it/] in modalità e-learning

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

La prova d'esame mira a verificare il raggiungimento degli obiettivi didattici. In particolare, è volta a determinare la conoscenza del candidato negli argomenti delle lezioni frontali e nelle attività di laboratorio.

La verifica prevede:

- un test al computer al termine di ogni esercitazione nel laboratorio informatico (massimo 5 punti totali)

- un esame scritto (massimo 29 punti): L'esame scritto dura due ore e si svolge in aula informatica. Consiste in uno/due esercizi e in alcune domande aperte. Il voto massimo per ogni esercizio/domanda è prefissato ed è visibile dallo studente che sostiene l'esame. I voti sono assegnati in base alla completezza, accuratezza e adeguatezza delle risposte dello studente.

Se tale somma dei punteggi dei test e dell’esame scritto è >=31, il voto finale complessivo sarà 30/30 e lode.

Strumenti a supporto della didattica

PC, Internet, videoproiezioni e lavagna. Laboratorio di bioinformatica.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Elena Bacchelli