- Docente: Pierluigi Strippoli
- Crediti formativi: 9
- Lingua di insegnamento: Italiano
- Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza
- Campus: Bologna
- Corso: Laurea Magistrale a Ciclo Unico in Medicina e chirurgia (cod. 8415)
Conoscenze e abilità da conseguire
Per quanto riguarda la parte relativa alla Biologia, al termine del corso lo studente è in grado di mettere in rapporto le principali funzioni della cellula con la sua struttura. Lo studente conosce i processi cellulari ed ha competenze sugli aspetti della regolazione: la regolazione genica ed i meccanismi principali che presiedono al differenziamento e alla specializzazione cellulare, la regolazione della motilità, i concetti di comunicazione tra cellule, la regolazione del ciclo cellulare e dell'apoptosi. Anche nello studio della riproduzione umana conosce gli aspetti regolativi. Lo studente è in grado di applicare le nozioni apprese per affrontare problemi biomedici relativi ai meccanismi di regolazione e alla loro eventuale alterazione. Per quanto riguarda la parte relativa alla Genetica, al termine del corso, lo studente ha acquisito: la conoscenza dei concetti fondamentali riguardanti l'informazione genetica e i meccanismi correlati alla sua conservazione, espressione e trasmissione; la conoscenza del concetto, della struttura e della funzione del gene e del genoma; la conoscenza dei fenomeni legati alle diverse modalità di trasmissione dei caratteri ereditari, e alla variabilità genetica: polimorfismi, mutazioni e genetica di popolazione; una impostazione metodologica consapevole dell'impiego delle tecnologie avanzate di genetica molecolare; la capacità di applicare le nozioni acquisite a problemi di tipo biomedico.
Contenuti
Gene e genoma
00. Introduzione alla Genetica. Branche della Genetica e rapporti
con la Medicina. Storia della Genetica. Il principio
trasformante.
01. Struttura molecolare del DNA e informazione genetica. Concetto
di informazione. Informazione genetica nell'uomo.
02. Il gene: concetto, struttura e funzione. Evoluzione dei
concetti di "gene" e di "codice". Modi di funzionamento alternativo
del gene.
03. Genoma. Organizzazione e variabilità del genoma umano. Numero,
struttura generale e funzione dei geni umani. Geni per ncRNA.
04. Famiglie di sequenze di DNA. Somiglianza (similarity) e
omologia. Famiglie geniche. Paralogia e ortologia.
Pseudogeni.
05. Famiglie di sequenze ripetute non geniche: sequenze ripetute in
tandem (satelliti, minisatelliti e microsatelliti).
06. Famiglie di sequenze ripetute non geniche: DNA ripetitivo non
raggruppato o "disperso" (LINE, SINE, LTR e trasposoni a
DNA).
Leggi dell'Eredità
07. Cariotipo umano. Metodo di analisi del cariotipo umano. Numero,
forma e bandeggio dei cromosomi umani.
08. Significato degli esperimenti di Mendel. Dominanza,
recessività, omozigosi ed eterozigosi.
09. Carattere familiare, congenito, genetico, ereditario. Eredità
autosomica dominante (es.: acondroplasia).
10. Eredità autosomica recessiva (es.: capelli rossi;
albinismo).
11. Interazione tra alleli. Codominanza. Eredità del sistema ABO.
Sostanza H e fenotipo Bombay.
12. Eredità del sistema Rh. Incompatibilità materno-fetale per il
gruppo sanguigno Rh.
13. Determinazione genetica del sesso. Struttura, funzione ed
evoluzione molecolare dei cromosomi X e Y.
14. Eredità legata al sesso (es.: emofilia). Compensazione di dose
e biologia molecolare della inattivazione del cromosoma X.
15. Associazione e scambio. L'associazione genica come eccezione
alla seconda legge di Mendel.
16. Eredità mitocondriale. Struttura, geni, funzione e mutazione
del DNA mitocondriale. Applicazioni nelle scienze biomediche.
17. Epigenetica. Imprinting genomico. Trasmissione dei geni
sottoposti a imprinting.
Variabilità genetica
18. Mutazione. Polimorfismo. Classificazione: causa, tipo
cellulare, effetto biologico, estensione. Meccanismi delle
mutazioni geniche.
19. Effetti delle mutazioni geniche (sostituzioni, delezioni,
inserzioni) sul prodotto genico a seconda della localizzazione sul
gene.
20. Mutazioni cromosomiche di struttura: meccanismi ed effetti.
Anomalie intracromosomiche (delezioni, inversioni) e loro
effetti.
21. Anomalie intercromosomiche: traslocazioni reciproche,
X-autosomiche e robertsoniane. Tipi di gameti prodotti.
Effetti.
22. Mutazioni cromosomiche di numero. Poliplodia e aneuplodia:
meccanismi ed effetti. Trisomia 21.
Eredità multifattoriale
23. Interazione tra geni: epistasi, penetranza ed espressività.
Eredità multifattoriale. Metodi di studio dei caratteri complessi.
I gemelli.
24. Teoria poligenica dei caratteri multifattoriali quantitativi
(es.: altezza, pressione arteriosa) e discontinui (es.:
labiopalatoschisi).
Genetica di popolazione
25. Concetto di specie e di popolazione mendeliana. Pool genico.
Legge di Hardy-Weinberg e sue applicazioni in Medicina.
26. Forze modificanti l'equilibrio di Hardy-Weinberg: mutazione,
migrazione, deriva genetica, selezione e accoppiamento
assortativo.
Testi/Bibliografia
Testo consigliato:
In preparazione.
Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento
Esame orale.
Strumenti a supporto della didattica
http://apollo11.isto.unibo.it/appunti.htm
Link ad altre eventuali informazioni
http://apollo11.isto.unibo.it/Medicina/Genetica_2/Genetica.htm
Orario di ricevimento
Consulta il sito web di Pierluigi Strippoli