67161 - BASI MOLECOLARI E GENETICHE DELLE MALATTIE CON LABORATORIO

Anno Accademico 2018/2019

  • Docente: Giovanni Capranico
  • Crediti formativi: 6
  • SSD: BIO/11
  • Lingua di insegnamento: Italiano
  • Moduli: Giovanni Capranico (Modulo 1) Giovanni Capranico (Modulo 2)
  • Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza (Modulo 1) Convenzionale - Lezioni in presenza (Modulo 2)
  • Campus: Bologna
  • Corso: Laurea Magistrale in Biotecnologie farmaceutiche (cod. 8519)

Conoscenze e abilità da conseguire

Alla conclusione del corso, lo studente ha conoscenze avanzate su processi nucleari di mantenimento dell'integrità del genoma e delle loro disfunzioni molecolari e genetiche che sono alla base di malattie croniche, quali il cancro. In particolare, lo studente conosce: - i meccanismi generali di danno al DNA; - i geni coinvolti nella riparazione del danno al DNA; - i meccanismi principali di segnalazione del danno al DNA; - i geni e le alterazioni di pathways che conducono a trasformazione neoplastica. Lo studente ha familiarità con le moderne tecniche di studio delle interazioni DNA-proteine in vivo (Chromatin ImmunoPrecipitation, ChIP) e conosce e sa impiegare il protocollo sperimentale di ChI e la real-time PCR per quantizzare frammenti di DNA.

Contenuti

Danno al DNA e mutazioni. Danni alle basi e allo scheletro zucchero-fosfato. Meccanismi di danno al DNA: agenti ossidanti, alchilanti e ionizzanti. Agenti chimici e farmaci antitumorali.

Meccanismi di riparazione del danno alle basi. Fotoriparazione, nucleotide excision repair (NER), base excision repair (BER), mismatch repair. Geni e proteine coinvolte nei meccanismi di riparazione e relative malattie ereditarie.

Meccanismi di riparazione delle rotture del DNA: ricombinazione omologa e "non-homologous end-joining". Riparazione di DNA-protein crosslinks.

Checkpoints attivati dal danno al DNA. Cascata delle kinasi: ATM/ATR e ruolo di p53.

Mutazioni di geni della riparazione del danno al DNA e malattie neurodegenerative e cancro.

Oncogeni e oncosoppressori. Pathways molecolari e trasformazione neoplastica.

Il programma del laboratorio è l'esecuzione di protocolli sperimentali di Chromatin Immunoprecipitation (ChIP), immunofluorescenza e real-time PCR, e interpretazioni dei risultati.

Testi/Bibliografia

Capranico G, Martegani E, Musci G, Raugei G, Russo T, Zambrano N, Zappavigna V. Biologia molecolare, EdiSES (ultima edizione).

Saranno inoltre distribuiti a lezione articoli originali e rassegne scientifiche sugli argomenti del corso.

All'inizio del laboratorio, sarà distribuita una dispensa con il protocollo sperimentale.

Metodi didattici

Il corso consiste di lezioni frontali del docente e di seminari degli studenti su specifici argomenti. La partecipazione attiva degli studenti con domande ed interventi sarà sollecitata. Il protocollo sperimentale sarà condotto dagli studenti in modo individuale anche se saranno sollecitati a confronti con gli altri. Alla fine del laboratorio è richiesta una relazione scritta della propria esperienza.

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

L'esame verifica se lo studente conosce i meccanismi dell'integrità del genoma e delle loro disfunzioni molecolari e genetiche che sono alla base di sindromi genetiche e/o malattie croniche, quali il cancro e le neurodegenerazioni. L'esame inoltre verifica che lo studente ha familiarità con l'esecuzione del protocollo di Chromatin ImmunoPrecipitation,e di real-time PCR.

La verifica si divide in tre parti: a) il seminario tenuto dallo studente durante il corso e la partecipazione attiva alle lezioni e seminari; b) la relazione scritta alla fine del laboratorio; c) una prova orale che si può sostenere in uno dei periodi di esame dell'anno accademico. Durante la prova orale sarà fatta una domanda su un argomento trattato durante il corso e sarà discussa brevemente la relazione scritta del laboratorio.
Il voto finale è espresso in trentesimi.

Strumenti a supporto della didattica

Videoproiettore, PC, Internet, lavagna e lavagna luminosa.

Il laboratorio è completamente attrezzato con strumenti e reagenti necessari alla ChIP e real-time PCR.

Link ad altre eventuali informazioni

https://site.unibo.it/capranico-lab/en

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Giovanni Capranico