15950 - BIOLOGIA E GENETICA

Scheda insegnamento

SDGs

L'insegnamento contribuisce al perseguimento degli Obiettivi di Sviluppo Sostenibile dell'Agenda 2030 dell'ONU.

Salute e benessere Istruzione di qualità

Anno Accademico 2020/2021

Conoscenze e abilità da conseguire

Per quanto riguarda la parte relativa alla Biologia, al termine del corso lo studente è in grado di mettere in rapporto le principali funzioni della cellula con la sua struttura. Lo studente conosce i processi cellulari ed ha competenze sugli aspetti della regolazione: la regolazione genica ed i meccanismi principali che presiedono al differenziamento e alla specializzazione cellulare, la regolazione della motilità, i concetti di comunicazione tra cellule, la regolazione del ciclo cellulare e dell'apoptosi. Anche nello studio della riproduzione umana conosce gli aspetti regolativi. Lo studente è in grado di applicare le nozioni apprese per affrontare problemi biomedici relativi ai meccanismi di regolazione e alla loro eventuale alterazione. Per quanto riguarda la parte relativa alla Genetica, al termine del corso, lo studente ha acquisito: la conoscenza dei concetti fondamentali riguardanti l'informazione genetica e i meccanismi correlati alla sua conservazione, espressione e trasmissione; la conoscenza del concetto, della struttura e della funzione del gene e del genoma; la conoscenza dei fenomeni legati alle diverse modalità di trasmissione dei caratteri ereditari, e alla variabilità genetica: polimorfismi, mutazioni e genetica di popolazione; una impostazione metodologica consapevole dell'impiego delle tecnologie avanzate di genetica molecolare; la capacità di applicare le nozioni acquisite a problemi di tipo biomedico.

Contenuti

Introduzione allo studio della biologia moderna e della genetica

Introduzione alla biologia. La biologia cellulare e molecolare.Introduzione alla Genetica. Branche della Genetica e rapporti con la Medicina.

Le proprietà dei viventi. Livelli di organizzazione della materia vivente. Gli organismi viventi e l'ambiente.

Lo sviluppo della biologia cellulare moderna. Breve storia della biologia: dalla microscopia alla system biology. I nuovi oggetti di studio dei sistemi complessi: genoma, trascrittoma, proteoma, metaboloma ed interattoma.

Metodologie in campo genomico e post-genomico: strumenti nello studio della biologia e loro possibili applicazioni in campo medico.

Le basi dell'organizzazione biologica: l'ambito cellulare. La teoria cellulare. La cellula: tipologie e strategie evolutive. I batteri. virus.

Unità e diversità della vita: criteri di classificazione dei viventi.

Organizzazione del materiale informativo, flusso dell'informazione e regolazione dell'espressione genica

Il nucleo interfasico. La cromatina: struttura e livelli di organizzazione nucleare.

Cromatina e regolazione genica. I nuovi codici: istonico e nucleosomico.

Il nucleo come compartimento altamente organizzato: l’ipotesi dei territori cromosomici. Il codice posizionale e l’epigenoma: nuove frontiere in medicina.

Gene e genoma

L'espressione del patrimonio informativo: gli aspetti biologici della trascrizione e traduzione.

I nuovi dogmi della biologia: i geni ad RNA o non coding RNAs.

Complessità della regolazione dell'espressione genica: livelli e meccanismi. Regolazione trascrizionale, post-trascrizionale, traduzionale e post-traduzionale negli eucarioti. Destino post-sintetico delle molecole proteiche.

Genoma. Organizzazione e variabilità del genoma umano. Numero, struttura generale e funzione dei geni umani.

Famiglie di sequenze di DNA. Similarità (similarity) e omologia. Famiglie geniche. Paralogia e ortologia. Pseudogeni.

Famiglie di sequenze ripetute non geniche: sequenze ripetute in tandem (satelliti, minisatelliti e microsatelliti).
Famiglie di sequenze ripetute non geniche: DNA ripetitivo "disperso" (LINE, SINE, SVA, LTR e trasposoni a DNA).

Riproduzione degli organismi e differenziamento

Strategie riproduttive dei viventi: riproduzione sessuata e asessuata. Riproduzione nella specie umana: fenomenologia e cenni sulla regolazione della gametogenesi maschile e femminile.

Struttura dei gameti maturi. Fecondazione.

Le prime fasi dello sviluppo e il differenziamento. Controllo della espressione genica e differenziamento: origine e meccanismi di diversificazione cellulare. Le cellule staminali, genealogie cellulari e memoria biologica. Determinazione e differenziamento.

Organizzazione spazio-temporale degli eventi differenziativi, cenni di biologia dello sviluppo. Interazione tra le cellule ed il loro ambiente. Segnalazione cellulare. Esemplificazioni sul rapporto tra comunicazione cellulare e differenziamento.

Un paradigma del differenziamento cellulare: la formazione del muscolo scheletrico.

Divisione e morte cellulare

Il ciclo di divisione delle cellule: dalla fenomenologia alla regolazione.

Meccanismi molecolari di regolazione del ciclo cellulare: promozione e blocco. Le chinasi ciclino-dipendenti e le cicline. Inibitori delle chinasi.

Esemplificazioni sul rapporto tra comunicazione cellulare e proliferazione cellulare (il signalling di EGF e Wnt).

I processi di mitosi e meiosi: fenomenologia e significato biologico.

Sopravvivenza cellulare. Senescenza cellulare: cenni. Autofagia, apoptosi e necrosi. Percorsi molecolari e regolazione.

Il cancro

La trasformazione neoplastica: un processo a più fasi. Cenni sulle cellule staminali tumorali e i modelli sulla eterogeneità dei tumori. Eterogeneità e plasticità.

Proprietà di base delle cellule neoplastiche e genetica del cancro.

Concetti di oncogène, oncosoppressore e gene mutatore. MicroRNA e cancro. Esemplificazioni.

Nuove strategie per combattere il cancro: la medicina traslazionale.

Leggi dell'Eredità
Cariotipo umano. Metodo di analisi del cariotipo umano. Numero, forma e bandeggio dei cromosomi umani.
Significato degli esperimenti di Mendel.
Dominanza, recessività, omozigosi ed eterozigosi.Carattere familiare, congenito, genetico, ereditario.
Eredità autosomica dominante (es.: acondroplasia; trombocitemia essenziale).
Eredità autosomica recessiva (es.: capelli rossi; albinismo).
Interazione tra alleli. Codominanza. Eredità del sistema ABO. Sostanza H e fenotipo Bombay.
Eredità del sistema Rh. Incompatibilità materno-fetale per il gruppo sanguigno Rh.
Determinazione genetica del sesso. Struttura, funzione ed evoluzione molecolare dei cromosomi X e Y.
Eredità legata al sesso (es.: emofilia). Compensazione di dose e biologia molecolare della inattivazione del cromosoma X.
Associazione e scambio. L'associazione genica come eccezione alla seconda legge di Mendel.
Eredità mitocondriale. Struttura, geni, funzione e mutazione del DNA mitocondriale. Applicazioni nelle scienze biomediche.
Epigenetica. Imprinting genomico. Trasmissione dei geni sottoposti a imprinting.

Variabilità genetica

Mutazione. Polimorfismo. Classificazione: causa, tipo cellulare, effetto biologico, estensione. Meccanismi delle mutazioni geniche.
Effetti delle mutazioni geniche (sostituzioni, delezioni, inserzioni) sul prodotto genico a seconda della localizzazione sul gene.
Mutazioni cromosomiche di struttura: meccanismi ed effetti. Anomalie intracromosomiche (delezioni, inversioni) e loro effetti.
Anomalie intercromosomiche: traslocazioni reciproche, X-autosomiche e robertsoniane. Tipi di gameti prodotti. Effetti.
Mutazioni cromosomiche di numero. Poliplodia e aneuplodia: meccanismi ed effetti. Trisomia 21.

Eredità multifattoriale

Interazione tra geni: epistasi, penetranza ed espressività. Eredità multifattoriale. Metodi di studio dei caratteri complessi. I gemelli.
Teoria poligenica dei caratteri multifattoriali quantitativi (es.: altezza, pressione arteriosa) e discontinui (es.: labiopalatoschisi).

Genetica di popolazione

Concetto di specie e di popolazione mendeliana. Pool genico. Legge di Hardy-Weinberg e sue applicazioni in Medicina.
Forze modificanti l'equilibrio di Hardy-Weinberg: mutazione, migrazione, deriva genetica, selezione e accoppiamento assortativo.

Testi/Bibliografia

Come premessa ai libri di testo, si consiglia di attendere l'inizio del corso per orientarsi verso l'acquisto di un testo specifico poichè la docente si riserva di poter operare scelte di testi eventulamente più aggiornati che comunque comunicherà in modo tempestivo agli studenti.

Di seguito sono riportati testi consigliati di norma nei corsi di Medicina e Chirurgia:

De Leo G, Ginelli E, Fasano S. Biologia e genetica. Edises IV edizione/2020.

Ginelli E, Malcovati M et al. Molecole, Cellule e Organismi. EdiSES, 2016, in uscita nuova edizione.

Potranno essere anche utilizzate dispense o estratti modificati e rivisti dal docente.

Metodi didattici

- Didattica frontale.
- Lettura di articoli da Le Scienze o tratti da riviste internazionali, relativi agli argomenti trattati con l'opportunità di approfondire i contenuti scientifici e trovare soluzioni autonome a problemi posti durante le lezioni teoriche.
- Discussione in aula di dati dalla letteratura scientifica più aggiornata.

La docente valuterà la opportunità di creare dei gruppi di confronto tra studenti su tematiche trattate a lezione proposte dalla docente attraverso la piattaforma IOL.

Le attività del Laboratorio completeranno le lezioni frontali attraverso una stategia didattica di lavoro a piccoli gruppi.

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

La prova finale consiste in un colloquio orale su entrambe le discipline del corso (la Biologia e la Genetica); nello specifico su macro-argomenti facenti parte dei programmi del Corso Integrato.

La valutazione si baserà sul raggiungimento degli obiettivi di conoscenza degli argomenti trattati, sulla capacità di applicare nozioni acquisite a problemi biomedici e sulla competenza nella integrazione dei contenuti della Biologia e Genetica.

Gradazione del giudizio

Il raggiungimento da parte dello studente di una visione organica e integrata degli argomenti affrontati a lezione, congiunta ad una elaborazione critica dei contenuti, la dimostrazione del possesso di una padronanza espressiva e di linguaggio specifico saranno valutati con voti di eccellenza. La conoscenza per lo più meccanica e/o mnemonica della materia, una capacità di analisi non articolata e/o un linguaggio corretto, ma non sempre appropriato porteranno a valutazioni discrete; lacune formative e/o linguaggio inappropriato seppur in un contesto di conoscenze minimali degli argomenti condurranno a valutazioni che potranno non supererare la sufficienza o essere appena sufficienti. Lacune formative su argomenti centrali, mancanza di orientamento all'interno dei materiali bibliografici offerti durante il corso, linguaggio inappropriato, non potranno che essere valutati negativamente.

Il voto finale risulterà dalla media matematica dei voti riportati nei colloqui di Biologia e di Genetica.

Strumenti a supporto della didattica

- Videoproiezione di diapositive contenenti immagini e schemi esemplificativi gli argomenti trattati.
- Brevi filmati scientifici dei processi in studio.
- Eventuale consultazione di siti didattici in rete sui principali processi biologici.
- Selezione di articoli scientifici di approfondimento ed aggiornamento.

Dettagli sul materiale didattico e la distibuzione di questo agli studenti verranno specificati nel corso delle prime lezioni in aula.

La docente si riserva di valutare anche la possibilità di compendiare il materiale didattico aggiuntivo e originalmente prodotto dalla docente, oltre che sulla piattaforma IOL, su una piattaforma offerta come opportunità dalle case editrici dei libri adottati e/o consigliati.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Flavia Frabetti

Consulta il sito web di Silvia Canaider

Consulta il sito web di Federica Facchin

Consulta il sito web di Maria Chiara Pelleri

Consulta il sito web di Lucia Brodosi

Consulta il sito web di Lorenza Vitale