- Docente: Daniela Turchetti
- Crediti formativi: 2
- Lingua di insegnamento: Italiano
- Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza
- Campus: Bologna
- Corso: Laurea Magistrale a Ciclo Unico in Medicina e chirurgia (cod. 8415)
Conoscenze e abilità da conseguire
Linsegnamento intende presentare le recenti innovazioni ottenute negli ultimi anni nel campo della Genetica Medica ed offrire gli strumenti per poter trasferire tali acquisizioni alla pratica clinica. Al termine del corso lo studente: - è in grado di ricostruire alberi genealogici, di interpretare la segregazione delle malattie ereditarie, di calcolare il rischio di ricorrenza delle stesse; - conosce lanalisi di linkage e ricostruisce gli aplotipi; - conosce le eccezioni alla ereditarietà di tipo mendeliano, i principi alla base delle malattie genetiche complesse, le modalità di diagnosi di una malattia genetica; - conosce gli scopi e le modalità di espletamento di una consulenza genetica.
Contenuti
Genetica Medica - Malattie monogeniche: definizione, costruzione e studio degli alberi genealogici. Calcolo del rischio di ricorrenza di una malattia genetica. Le eccezioni alla ereditarietà di tipo mendeliano: problematiche legate all'interpretazione degli alberi genealogici. Espressività variabile e penetranza incompleta (Es: Oloprosencefalia). Eterogeneità genetica (Es: le sordità). Ereditarietà digenica e triallelica. Malattie ad insorgenza tardiva ed anticipazione (Es: Corea di Huntington). Inattivazione sbilanciata del cromosoma X e traslocazioni X/autosomiche. Mosaicismo germinale e somatico. Ereditarietà mitocondriale (esempi di malattie mitocondriali). Imprinting.
Medicina Genetica- Malattie poligeniche: Caratteri quantitativi e semiquantitativi. Valutazione della componente genetica in malattie genetiche complesse. Strategie per l'identificazione di geni di suscettibilità.
Genetica Clinica: La consulenza genetica. Differenti tipologie di consulenza genetica
Genetica Oncologica: Sindromi tumorali ereditarie.
Genetica Molecolare - Analisi Genetica nell'uomo: l'analisi di linkage, i polimorfismi del DNA e la mappatura di malattie genetiche
Cenni di Diagnostica Molecolare: Diagnosi molecolare di una malattia genetica. Diagnosi diretta. Diagnosi indiretta. La Diagnosi Prenatale.
Citogenetica Clinica - Patologie cromosomiche: Anomalie cromosomiche di numero e di struttura. Aneuploidie dei cromosomi sessuali. Metodiche di Citogenetica Molecolare per l'identificazione di sindromi genetiche.
Testi/Bibliografia
E.S. Tobias, M. Connor, M. Ferguson-Smith: Fondamenti di Genetica Medica. Ed. Pearson, 2014
Metodi didattici
Lezioni frontali, esercitazioni, attività seminariale facoltativa.
Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento
Durante la prova orale si esplorerà la conoscenza dello studente a partire da una domanda teorica estratta a sorte. Si valuterà inoltre la capacità di applicare le conoscenze teoriche alla soluzione di esercizi pratici, anch'essi estratti dallo studente tra un pool disponibile. Si accerterà infine che lo studente sia in grado di utilizzare una terminologia appropriata e di esprimere le proprie conoscenze in maniera chiara e comprensibile anche per un eventuale interlocutore non esperto della materia, quale un futuro paziente.
Strumenti a supporto della didattica
Presentazioni di Power Point disponibili online per gli studenti.
Materiale didattico online: https://www.primarycaregenetics.org/?page_id=900&lang=it
Orario di ricevimento
Consulta il sito web di Daniela Turchetti