| Titolo brevetto | METODO PER LA DIAGNOSI EX VIVO DI GLIOMI BASATO SU NEXT GENERATION SEQUENCING |
|---|---|
| Area | Salute |
| Titolarità | IRCCS Azienda ospedaliero-universitaria di Bologna - SSD Psicologia Clinica Ospedaliera, ALMA MATER STUDIORUM - UNIVERSITA' DI BOLOGNA |
| Inventori | Dario De Biase, Giovanni Tallini |
| Ambito territoriale di tutela | Italia, con possibilità di estensione internazionale |
| Stato | Disponibile per accordi di sviluppo, opzione, licenza e altri accordi di valorizzazione |
| Keywords | Pannello genomico, gliomi, diagnosi, sequenziamento massivo parallelo, diagnostica molecolare, NGS. |
| Depositato il | 05 marzo 2025 |
La classificazione dell'Organizzazione Mondiale della Sanità (WHO) del 2022 richiede una caratterizzazione molecolare approfondita delle neoplasie gliali per finalità diagnostiche, prognostiche e di risposta al trattamento. Ad oggi la classificazione dei gliomi dell’adulto non si basa più esclusivamente sulla valutazione morfologica, ma necessita di un referto integrato con le alterazioni molecolari quali, ad esempio, mutazioni di IDH1/IDH2, mutazioni del promotore del gene TERT, codelezione 1p/19q, delezione in omozigosi di CDKN2A, gain del cromosoma 7, loss del cromosoma 10.
L'invenzione è il disegno di un test di laboratorio che analizzi contemporaneamente, mediante un unico pannello NGS, le diverse alterazioni molecolari ad oggi essenziali per l’inquadramento clinico-patologico delle neoplasie gliali, in maniera corretta, rapida e cost-effective.
Non esiste ad oggi un test che analizzi simultaneamente le alterazioni molecolari di interesse, permettendone l’identificazione tramite una singola metodica, con risparmio di prezioso materiale biologico e di tempi di attesa. Il test proposto è un pannello NGS in grado di identificare alterazioni complesse in un singolo test, disegnato ad hoc per la caratterizzazione molecolare delle neoplasie gliali dell’adulto.