La presente invenzione riguarda un composto, la sua composizione farmaceutica e il loro uso nel trattamento della prevenzione di condizioni patologiche associate alla trasmissione depolarizzante GABAergica includendo, per esempio, la sindrome di Down e l'autismo.
| Titolo brevetto | MODULATORS OF INTRACELLULAR CHLORIDE CONCENTRATION |
|---|---|
| Area | Salute |
| Titolarità | FONDAZIONE TELETHON, ISTITUTO ITALIANO DI TECNOLOGIA - sede di Genova, UNIVERSITA' DEGLI STUDI DI GENOVA, ALMA MATER STUDIORUM - UNIVERSITA' DI BOLOGNA |
| Inventori | ANNALISA SAVARDI, LAURA CANCEDDA, ANDREA CONTESTABILE, MARCO DE VIVO, Marco Borgogno |
| Ambito territoriale di tutela | Internazionale (PCT) |
| Stato | Non disponibile per accordi di licenza |
| Keywords | NKCC1, NKCC2, KCC2, selettivo, inibitore, sindrome di Down, malattie del neurosviluppo, sistema nervoso centrale. |
| Depositato il | 02 aprile 2019 |
Autismo, epilessia, schizofrenia, Sindrome di Down, X fragile e sindrome di Rett sono tutte malattie del neurosviluppo che hanno un forte impatto sulla vita di pazienti e famiglie e non ci sono cure per le loro cause. Tuttavia un meccanismo comune a tutte queste malattie è stato descritto con evidenze sperimentali su pazienti e modelli animali. Si ritiene infatti che il neurotrasmettitore inibitorio GABA agisca in maniera disfunzionale (eccitatoria) in tutte queste patologie, a causa di una sovra-espressione di un trasportatore del cloro, NKCC1.
Classe di modulatori di un trasportatore del cloro utili per il trattamento della sindrome di Down ed altre malattie del neurosviluppo.
L’invenzione potrà essere potenzialmente applicata per il trattamento in clinica dei disturbi del neurosviluppo.