- Docente: Kerry Jane Rhoden
- Crediti formativi: 2
- Lingua di insegnamento: Italiano
- Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza
- Campus: Bologna
- Corso: Laurea in Dietistica (abilitante alla professione sanitaria di dietista) (cod. 8470)
Conoscenze e abilità da conseguire
Al termine del corso lo studente ha acquisito e approfondito alcuni aspetti dell'attività professionalizzante.
Contenuti
Il corso fornisce le conoscenze fondamentali relative alle malattie ereditarie dell’uomo, i meccanismi genetici che le causano, la loro modalità di trasmissione e l’approccio diagnostico utilizzato nella clinica medica.
Programma:
- Malattie genetiche: classi di malattie genetiche, cenni di consulenza genetica, alberi genealogici
- Tecniche impiegate nella diagnosi molecolare
- Eredità mendeliana: modalità di trasmissione, rischio di ricorrenza, legge di Hardy Weinberg
- Malattie autosomiche dominanti (acondroplasia, malattia di Huntington, osteogenesi imperfetta, sindrome di Marfan), malattie autosomiche recessive (fibrosi cistica, PKU, emocromatosi) e malattie legate al cromosoma X (distrofia di Duchenne).
- Variazioni sull'ereditarietà mendeliana: penetranza incompleta, espressività variabile, eterogeneità genetica, anticipazione, mosaicismo germinale
- Eredità mitocondriale: DNA mitocondriale, modalità di trasmissione e esempi di malattie
- Eredità complessa: polimorfismi, geni di suscettibilità, interazione geni-ambiente, aggregazione familiare, studi su gemelli, studi di associazione.
- Anomalie cromosomiche e citogenetica.
- Cancro ereditario.
Testi/Bibliografia
Fondamenti di Genetica Medica. Tobias, Connor & Ferguson-Smith. Edizione italiana a cura di Turchetti, Magini e Seri. Pearson, 2014.
Elementi di Genetica Medica. Maurizio Clementi. EdiSES, 2016.
Metodi didattici
L'insegnamento si compone di 2CFU di 40 ore totali di lezioni frontali con presentazione Powerpoint da PC.
Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento
La verifica dell'apprendimento avviene attraverso un esame orale svolto alla fine dell'insegnamento. Lo studente sceglie tra due modalità:
- prova orale con domande aperte sugli argomenti svolti a lezione, compreso l'interpretazione di un albero genealogico,
oppure
- creazione ed esposizione orale di una presentazione Powerpoint con argomento una malattia ereditaria di interesse dietistico/nutrizionale.
L'esame di Genetica Medica contribuisce alla valutazione finale del C.I. LABORATORIO DI DIETISTICA espressa da un unico voto in trentesimi.
Strumenti a supporto della didattica
Il materiale didattico in formato pdf sarà disponibile su Insegnamenti OnLine.
Orario di ricevimento
Consulta il sito web di Kerry Jane Rhoden