- Docente: Elena Bacchelli
- Crediti formativi: 6
- SSD: BIO/18
- Lingua di insegnamento: Inglese
- Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza
- Campus: Bologna
- Corso: Laurea in Genomics (cod. 9211)
Conoscenze e abilità da conseguire
Al termine del corso lo studente è in grado di comprendere il flusso dell'informazione biologica alla base dei fenotipi complessi derivati da fattori multipli di natura genetica e ambientale e dalle loro interazioni. Lo studente ha familiarità con le tecnologie usate per generare sequenze genomiche e i dati genotipici; sa mappare e identificare i loci di suscettibilità e sa collegare la genotipica alla funzione e all'espressione fenotipica.
Contenuti
Il corso è diviso in 4 crediti (CFU) frontali e 2 CFU di laboratorio.
4 CFU frontali:
- Ripasso della genetica Medeliana
- Introduzione ai tratti complessi e come identificare un disturbo con una componente genetica: concetto di ereditarietà
- Concetti base di Genetica di Popolazione: diversità genetica delle popolazioni umana, frequenze alleliche nelle popolazioni, equilibrio di Hardy-Weinberg e i modi in cui le frequenze alleliche cambiano nelle popolazioni; Linkage disequilibrium
- Metodi di genotipizzazione ed errori, identificazione delle varianti del numero di copie (CNV)
- Architettura genetica delle malattie: modello di malattia comune-variante comune (CD-CV) e modello del gene prevalente
- Strategie per la mappatura e l'identificazione dei fattori genetici implicati in malattie complesse: analisi di associazione e NGS
- Studi di associazione: Linkage disequilibrium come base delle associazioni alleliche; studi family-based e caso-controllo.
- Studi di associazione su scala genomica (GWAS). Misura dell'effetto di una variante di suscettibilità: rischio relativo e odds ratio (OR). Livelli di significatività e test multipli. Analisi post-GWA: identificare le varianti causali. Utilità e limiti dei GWAS.
- CNVs e malattie complesse
- Sequenziamento dell'intero genoma e dell'intero esoma per identificare varianti di sequenza rare associate a malattie complesse
- Analisi di varianti rare:
- Workshops degli studenti su disturbi complessi
2 CFU laboratorio:
In laboratorio verranno applicati i concetti teorici appresi, in esercizi e progetti, allo scopo di acquisire padronanza sull’utilizzo dell’ UCSC genome browser e sull’analisi di dati genomici.
Testi/Bibliografia
Saranno forniti articoli e reviews pertinenti agli argomenti trattati.
Libri consigliati:
1) Genetic Association Studies: Background, Conduct, Analysis, Interpretation
Mehmet Tevfik Dorak
Garland Science, Taylor & Francis Group
2) A Primer of Human Genetics
Greg Gibson
Oxford University Press
3) Human Molecular Genetics, 5th Edition
Tom Strachan, Andrew Read
CRC Press, Taylor & Francis Group
Altri libri:
Computational Exome and Genome Analysis
Peter N. Robinson, Rosario M. Piro, Marten Jäger
CRC Press, Taylor & Francis Group
Metodi didattici
Lezioni teoriche frontali, presentazioni degli studenti e laboratorio informatico
Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento
60% esame scritto, 40% presentazione ppt
La prova d'esame mira a verificare il raggiungimento degli obiettivi didattici. In particolare è volta a determinare la conoscenza del candidato negli argomenti delle lezioni frontali e nelle attività di laboratorio. La verifica prevede la realizzazione di una presentazione sull’analisi genomica di una malattia complessa, e un esame scrittoStrumenti a supporto della didattica
PC, Internet, videoproiezioni e lavagna. Laboratorio di bioinformatica.
Orario di ricevimento
Consulta il sito web di Elena Bacchelli
SDGs
L'insegnamento contribuisce al perseguimento degli Obiettivi di Sviluppo Sostenibile dell'Agenda 2030 dell'ONU.