- Docente: Valerio Carelli
- Crediti formativi: 1
- SSD: MED/26
- Lingua di insegnamento: Italiano
- Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza
- Campus: Bologna
- Corso: Laurea Magistrale a Ciclo Unico in Medicina e chirurgia (cod. 8415)
Conoscenze e abilità da conseguire
Gli studenti applicano elementi conoscitivi di base sulla funzionalità mitocondriale a meccanismi responsabili dell'insorgenza e/o della progressione di stati patologici nell'ambito di diverse patologie
Contenuti
Il corso sarà articolato in quattro lezioni:
1. Genetica dei mitocondri: il DNA mitocondriale, replicazione e trascrizione, trasmissione non-mendeliana, omo/etero/poliplasmia, effetto soglia, aplogrouppi mitocondriali
2. Malattia da mutazione puntiforme del DNA mitocondriale: il caso della Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber (LHON)
3. Malattia da mutazione del DNA nucleare a carico di una proteina mitocondriale: il caso dell'Atrofia Ottica Dominante (DOA)
4. Malattia multifattoriale con coinvolgimento dei mitocondri: il caso della malattia di Parkinson
Testi/Bibliografia
MITOMAP: A Human Mitochondrial Genome Database. http://www.mitomap.org, 2012.
1: Schon EA, DiMauro S, Hirano M. Human mitochondrial DNA: roles of inherited and somatic mutations. Nat Rev Genet. 2012 Dec;13(12):878-90. doi: 10.1038/nrg3275. Review. PubMed PMID: 23154810. 2: DiMauro S, Schon EA. Mitochondrial disorders in the nervous system. Annu Rev Neurosci. 2008;31:91-123. doi: 10.1146/annurev.neuro.30.051606.094302. Review. PubMed PMID: 18333761. 3: Carelli V, Ross-Cisneros FN, Sadun AA. Mitochondrial dysfunction as a cause of optic neuropathies. Prog Retin Eye Res. 2004 Jan;23(1):53-89. Review. PubMed PMID: 14766317. 4: Yu-Wai-Man P, Griffiths PG, Chinnery PF. Mitochondrial optic neuropathies - disease mechanisms and therapeutic strategies. Prog Retin Eye Res. 2011 Mar;30(2):81-114. doi: 10.1016/j.preteyeres.2010.11.002. Epub 2010 Nov 26. Review. PubMed PMID: 21112411; PubMed Central PMCID: PMC3081075. 5: Exner N, Lutz AK, Haass C, Winklhofer KF. Mitochondrial dysfunction in Parkinson's disease: molecular mechanisms and pathophysiological consequences. EMBO J. 2012 Jun 26;31(14):3038-62. doi: 10.1038/emboj.2012.170. Review. PubMed PMID: 22735187; PubMed Central PMCID: PMC3400019. 6: Youle RJ, van der Bliek AM. Mitochondrial fission, fusion, and stress. Science. 2012 Aug 31;337(6098):1062-5. doi: 10.1126/science.1219855. Review. PubMed PMID: 22936770.Metodi didattici
Lezioni teoriche e presentazione con discussione di casi clinici
Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento
Discussione individuale degli argomenti svolti con presentazione di una tesina su un argomento di scelta dello studente
Link ad altre eventuali informazioni
http://MITOMAP: A Human Mitochondrial Genome Database. http://www.mitomap.org, 2012.
Orario di ricevimento
Consulta il sito web di Valerio Carelli