- Docente: Fabio Dall'Olio
- Crediti formativi: 5
- Lingua di insegnamento: Italiano
- Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza
- Campus: Bologna
- Corso: Laurea Magistrale a Ciclo Unico in Medicina e chirurgia (cod. 8415)
Conoscenze e abilità da conseguire
Al termine del corso lo studente: - conosce i meccanismi che portano le alterazioni genomiche ad essere causa di malattia; il fenotipo tumorale, letiopatogenesi e la storia naturale delle neoplasie in una ottica di prevenzione e di approcci preclinici innovativi al controllo della malattia neoplastica. - è in grado di applicare le conoscenze dei meccanismi di base della patogenesi a specifiche patologie.
Contenuti
PATOLOGIA GENETICA
Tipi e cause di mutazione e loro effetti patogenetici. Modalità di trasmissione delle malattie autosomiche dominanti e recessive e legate all'X. Cenni sulle malattie multifattoriali e mitocondriali. Meccanismi di riparazione del danno genotossico: NER, BER, ricombinazione omologa, "non homologous end joining" (NHEJ) e "mismatch repair". Il "network" di rilevazione del danno genotossico. Aberrazioni cromosomiche: sindrome Del22q11.2. Malattie a trasmissione mendeliana classica: distrofie muscolari di Duchenne e di Becker, osteogenesi imperfetta, fibrosi cistica, malattia di Tay-Sachs e cenni sulle tesaurismosi. Meccanismi epigenetici e postrascrizionali di controllo dell’espressione genica: gli RNA non codificanti e il meccanismo della interferenza dell'RNA. Imprinting parentale: le sindromi di Prader-Willi e Angelman. La glicosilazione delle proteine e cenni sulle malattie congenite della glicosilazione. Malattie da espansione di sequenza: sindrome dell'X fragile, corea di Huntington e locus C9orf72. Tecniche molecolari: la reazione a catena della polimerasi (PCR). La “fluorescence in situ hybridization” (FISH). Le tecnologie microarray. Il CRISPR/Cas9. Sindromi neoplastiche ereditarie. Geni "Gatekeeper" e "Caretaker". Alterazioni di geni "gatekeeper". Il retinoblastoma: paradigma di Knudson e successive rivisitazioni. Ruolo della proteina Rb. Il cancro del colon ereditario poliposico: ruolo della proteina APC. La perdita di eterozigosi (LOH). La von Hippel Lindau e i meccanismi di rilevazione dell'ipossia. Cancro gastrico e ruolo della caderina E nella transizione epitelio-mesenchimale. Alterazioni dei geni "caretaker". il ruolo dei geni ATM e p53. Xeroderma pigmentosum, atassia telangectasia, forme ereditarie di cancro mammario, Li-Fraumeni, cancro ereditario del colon non poliposico. Alterazioni della stabilità delle sequenze microsatelliti. Sindromi neoplastiche da mutazioni di oncogeni: le neoplasie endocrine multiple (MEN).
Testi/Bibliografia
Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease 9th edition
Metodi didattici
16 ore di lezioni frontali in gruppi di due ore. Materiale didattico disponibile on line sul sito AMS Campus. Si consiglia vivamente di stampare il materiale didattico e portarlo a lezione ed utilizzarlo come base per la stesura degli appunti.
Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento
Esame orale al termine del corso. Il voto ottenuto su questa parte verrà mediato con il voto ottentuto nella parte di Oncologia (Prof. Lollini e Nanni) e questo con il voto ottenuto in Immunologia. Le date degli appelli sono pubblicate su AlmaEsami.
Strumenti a supporto della didattica
Il testo più utile alla preparazione dell'esame è il Robbins e Cotran, Le basi patologiche delle malattie, 9 edizione, Elsevier. Tuttavia, molti argomenti del corso non sono trattati in maniera esauriente nel testo. Si raccomanda quindi l'assidua frequenza alle lezioni e la stesura di appunti che dovranno essere utilizzati come fonte principale per la preparazione dell'esame.
Orario di ricevimento
Consulta il sito web di Fabio Dall'Olio