39182 - LABORATORIO PROFESSIONALE

Anno Accademico 2017/2018

  • Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza
  • Campus: Bologna
  • Corso: Laurea in Dietistica (abilitante alla professione sanitaria di dietista) (cod. 8470)

Conoscenze e abilità da conseguire

Al termine del corso lo studente ha acquisito e approfondito alcuni aspetti dell'attività professionalizzante.

Contenuti

Il corso fornisce le conoscenze fondamentali relative alle malattie ereditarie dell’uomo, i meccanismi genetici che le causano, la loro modalità di trasmissione e l’approccio diagnostico utilizzato nella clinica medica.
Programma:

  • Malattie genetiche: classi di malattie genetiche, cenni di consulenza genetica, alberi genealogici
  • Tecniche impiegate nella diagnosi molecolare
  • Eredità mendeliana: modalità di trasmissione, rischio di ricorrenza, legge di Hardy Weinberg
  • Malattie autosomiche dominanti (acondroplasia, malattia di Huntington, osteogenesi imperfetta, sindrome di Marfan), malattie autosomiche recessive (fibrosi cistica, galattosemia, PKU) e malattie legate al cromosoma X (distrofia di Duchenne).
  • Variazioni sull'ereditarietà mendeliana: penetranza incompleta, espressività variabile, eterogeneità genetica, anticipazione, mosaicismo germinale
  • Eredità mitocondriale: DNA mitocondriale, modalità di trasmissione e esempi di malattie
  • Eredità complessa: polimorfismi, geni di suscettibilità, interazione geni-ambiente, aggregazione familiare, studi su gemelli, studi di associazione.
  • Anomalie cromosomiche e citogenetica.
  • Cancro ereditario.
  • Cenni di nutrigenetica e nutrigenomica.

Metodi didattici

Lezioni frontali con Power Point.

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

Prova orale sul contenuto del programma.

Strumenti a supporto della didattica

Il materiale didattico in formato pdf sarà disponibile su AMS Campus.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Kerry Jane Rhoden