- Docente: Lorenzo Montanaro
- Crediti formativi: 3
- SSD: MED/05
- Lingua di insegnamento: Italiano
- Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza
- Campus: Bologna
- Corso: Laurea in Tecniche di laboratorio biomedico (abilitante alla professione sanitaria di tecnico di laboratorio biomedico) (cod. 8484)
Conoscenze e abilità da conseguire
Al termine dell'insegnamento lo studente possiede le nozioni fondamentali per l'esecuzione, la valutazione critica e l'interpretazione dei risultati delle principali indagini diagnostiche di laboratorio nelle patologie eredo costituzionali.
Contenuti
1. Fibrosi Cistica: caratteristiche epidemiologiche, fisiopatologiche e cliniche generali, diagnosi di laboratorio. 2. Emoglobinopatie: anemia falciforme, alfa- e beta- talassemie - caratteristiche epidemiologiche, fisiopatologiche e cliniche generali, diagnosi di laboratorio. 3. Malattie da amplificatione di triplette: sindrome dell'X fragile, distrofia miotonica malattia di Huntington - caratteristiche epidemiologiche, fisiopatologiche e cliniche generali, diagnosi di laboratorio. 4. Malattia di Alzheimer: caratteristiche epidemiologiche, fisiopatologiche e cliniche generali, forme sporadiche e forme familiari, ruolo del laboratorio. 5. Test di screening neonatale: principi e principali applicazioni per fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica, screening allargato. 6. Definizione Test genetici 7. Tecniche biochimiche applicate alla diagnosi delle patologie eredo-costituzionali 8. real time PCR 9. diagnostica molecolare delle neoplasie: tecniche di base e approcci tramite sequenziamento di seconda generazione. 10. la diagnostica personalizzata: "precision medicine"
Testi/Bibliografia
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Metodi didattici
Lezioni frontali, seminari e attività teorico pratica, laboratori
Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento
esame finale orale congiunto con le altre discipline del corso integrato. Verrà presa in esame la conoscenza degli argomenti del programma.
Strumenti a supporto della didattica
Agli studenti viene fornito in formato elettronico il materiale di supporto proiettato durante le le lezioni.
Orario di ricevimento
Consulta il sito web di Lorenzo Montanaro