26248 - ANALISI GENETICA DI PATOLOGIE UMANE (GENETIC ANALYSIS OF HUMAN DISEASES)

Anno Accademico 2007/2008

  • Docente: Elena Maestrini
  • Crediti formativi: 3
  • SSD: BIO/18
  • Lingua di insegnamento: Italiano
  • Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza
  • Campus: Bologna
  • Corso: Laurea Specialistica in Bioinformatica (cod. 0443)

Conoscenze e abilità da conseguire

Introduzione ai metodi di mappaggio genetico e approcci per l'identificazione di geni implicati in malattie nell'uomo.

Contenuti

Variabilità del DNA, marcatori genetici, tecnologie di genotyping
Introduzione al UCSC Genome Browser
Analisi di linkage: strategie per il mappaggio genetico di patologie mendeliane. Il metodo del LOD score
Eterogeneita' genetica
Analisi genetica di caratteri complessi: metodi non parametrici, metodo dei sib-pair.
Analisi di associazione allelica: Linkage disequilibrium,  studi casi-controlli, Trasmission Disequilibrium Test.
Il progetto HapMap. Selezione di SNPs e tag SNPs

Esercitazioni pratiche al computer: verrano presentati alcuni software comunemente utilizzati per l'analisi di linkage e associazione.

Testi/Bibliografia

Michael R Barnes, Ian C Gray. Bioinformatics for Geneticists (Wiley)
Articoli e reviews fornite dal docente

Metodi didattici

Lezioni frontali Esercitazioni al computer

Strumenti a supporto della didattica

Diapositive.
Esercizi
Esercitazioni al computer

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Elena Maestrini