65644 - HUMAN GENETICS

Conoscenze e abilità da conseguire

By the end of the course the student knows the analysis of the human genome and the molecular basis of genetic disorders. In particular, the student learns the main approaches for the genetic analysis of Mendelian and complex traits (linkage analysis, association), the elements of molecular pathology and epigenetic mechanisms, the main bioinformatics tools for the analysis of the human genome and some common techniques used in the laboratory.

Contenuti

· Introduzione alla genetica. Tappe fondamentali della genetica umana: dai principi Mendeliani alla medicina genomica

· Struttura e replicazione del DNA

· Divisione cellulare ed eredità dei cromosomi

· Struttura e analisi molecolare del genoma umano. Il Progetto Genoma Umano e la genetica nell’era post-genomica. La composizione del genoma.

· La variabilità genetica umana e le sue conseguenze. Varie classi di varianti genetiche. Varianti rare e comuni (polimorfismi). Patologia molecolare: capire l'effetto funzionale delle varianti genetiche; effetti funzionali delle mutazioni puntiformi.

· Anomalie cromosomiche. Varianti strutturali submicroscopiche: varianti del numero di copie (CNVs) e loro effetti patologici.

· Analisi genetica di caratteri umani ed impiego degli alberi genealogici. Principali modelli di trasmissione di caratteri mendeliani (eredità autosomica dominante, recessiva, legata al cromosoma X). Elementi che complicano la modalità di trasmissione di caratteri mendeliani

· Determinazione del sesso e meccanismo di inattivazione del cromosoma X nel mammiferi. · ·Frequenze alleliche nella popolazione: Legge di Hardy-Weinberg e sue applicazioni. Genetica di popolazione

· Identificazione e caratterizzazione di geni responsabili di patologie ereditarie. Approccio “Positional cloning” e “candidato posizionale”. La mappatura genetica di caratteri mendeliani. Analisi di linkage e metodo del Lod Score.

· Malattie complesse o multifattoriali.

· Strategie per l'dentificazione dei fattori genetici implicati in malattie complesse. Analisi di linkage non-parametrica, studi di associazione caso controllo, studi di associazione estesi a tutto il genoma (GWAS).

· Studio del linkage disequilibrium e progetto HapMap·

· Next generation sequencing: caratteristiche generali.

Testi/Bibliografia

Testo raccomandato:

- Strachan T., J. Goodship, P. Chinnery. Genetica & Genomica nelle scienze mediche. Zanichelli

Metodi didattici

Diapositive e soluzione di problemi di genetica umana

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

La prova consiste in un compito scritto della durata di 2 ore, composto da tre sezioni: a) domande a risposta multipla b) domande aperte c) esercizi. Il voto verrà espresso in trentesimi.

Strumenti a supporto della didattica

Le diapositive e gli esercizi presentati a lezione verranno messi a disposizione degli studenti tramite il sito web AMS Campus

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Elena Bacchelli